目的評價低深度拷貝數(shù)變異測序（CNV-seq）技術在產前診斷CHD致病基因中的臨床應用價值,探索CHD與染色體亞顯微異常的關系,為CHD的早期診斷、治療和遺傳阻斷提供理論依據(jù)。方法選取2017年1月至2019年5月在廣西柳州市婦幼保健院被產前超聲診斷為胎兒心臟異常伴或不伴心外異常的孕婦,經(jīng)過納入標準及排除標準的篩查,共181例胎兒CHD納入研究。對181例胎兒同時進行染色體核型分析及CNV-seq分析,得出的結果進行基因型-表型分析。結果染色體核型分析檢出染色體畸變共有20例（20/181,11.0%）;CNV-seq分析技術檢出染色體拷貝數(shù)異常43例,檢出率為23.8%（43/181）,其中有明確致病意義的為15.5%（28/181）（包括染色體核型分析檢出的20例染色體畸變）,臨床意義不明的為3.9%（7/181）。結論運用CNV-Seq技術對胎兒CHD進行產前診斷,較傳統(tǒng)的染色體核型分析方法能顯著提高染色體畸變的檢出率,鑒定疾病相關性CNV,為進一步了解CHD的發(fā)病機制提供理論依據(jù),也為CHD的早期診斷、治療和遺傳阻斷提供臨床證據(jù)。 

【文章來源】：貴州醫(yī)藥. 2020,44(09)

【文章頁數(shù)】：2 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
2 結 果
    2.1 胎兒CHD染色體異常結果
    2.2 染色體核型分析正常的CHD胎兒中8例致病性CNV結果分析
3 討 論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識[J]. 劉洪倩,劉俊濤,鄔玲仟.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2019 (04)
[2]第二代高通量測序在胎兒先天性心臟病或泌尿系統(tǒng)異常中的應用[J]. 鄧璐莎,郭曉玲,鐘進,吳莉,宋春林,朱曉丹.  中國婦幼保健. 2017(20)



本文編號：3227209