目的探討延胡索酸水合酶（fumarate hydratase, FH）缺失型子宮平滑肌瘤的臨床病理學(xué)特點(diǎn)和分子遺傳學(xué)特征。方法收集3例FH缺失型子宮平滑肌瘤,觀察其形態(tài)學(xué)、FH蛋白表達(dá)以及患者預(yù)后,對其中的2例進(jìn)行遺傳學(xué)檢測（二代測序和FH基因全外顯子測序各1例）,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 3例患者年齡分別為26、28和44歲,均無遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC）綜合征的典型臨床表現(xiàn)。組織學(xué)上2例為非典型平滑肌腫瘤,1例為富于細(xì)胞性平滑肌瘤。3例均可見鹿角形血管和血管外皮瘤樣結(jié)構(gòu)、明顯的嗜酸性核仁伴核仁周空暈以及胞質(zhì)內(nèi)圓形的嗜酸性玻璃樣小球。2例富于細(xì)胞,2例可見奇異型核,1例可見肺泡樣水腫,1例可見局灶壞死,2例可見核分裂象。免疫組化標(biāo)記3例瘤細(xì)胞均顯示FH完全表達(dá)缺失（周圍的非腫瘤性平滑肌組織和間質(zhì)血管陽性作為內(nèi)對照）。對2例行分子遺傳學(xué)檢測均提示FH基因體細(xì)胞突變:1例示5號外顯子的c.668₆69delAA移碼突變（二代測序）,另1例示10號外顯子的... 

【文章來源】：臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志. 2020,36(09)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

(例2)Sanger測序法示FH基因10號外顯子c.1724 T>C,錯義突變

3例瘤細(xì)胞均顯示FH完全表達(dá)缺失,周圍的非腫瘤性平滑肌組織和腫瘤內(nèi)的血管內(nèi)皮細(xì)胞胞質(zhì)顆粒狀表達(dá)作為陽性內(nèi)對照(圖7)。例3的另5個(gè)較小的普通型平滑肌瘤FH無表達(dá)缺失。瘤細(xì)胞均彌漫表達(dá)SMA和desmin,斑駁狀表達(dá)p16,不表達(dá)CD10,p53均為野生型,Ki-67增殖指數(shù)1%～3%。圖2鹿角狀血管和血管外皮瘤樣結(jié)構(gòu)

圖1 (例3)多發(fā)性平滑肌瘤中的其中1個(gè)為延胡索酸水合酶缺失型，大體切面灰黃色質(zhì)軟、破絮狀，無漩渦狀紋理圖3 瘤細(xì)胞卵圓形，局灶可見明顯的嗜酸性核仁伴核仁周空暈

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]延胡索酸水合酶缺陷型子宮平滑肌瘤三例臨床病理觀察[J]. 陸清園,莫祥蘭.  中華病理學(xué)雜志. 2019(12)
[2]伴奇異性核的子宮平滑肌瘤27例臨床病理特征觀察[J]. 張和平,趙彩霞,汪勤,唐曼,張衛(wèi)琴,劉婷珽.  臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志. 2016(09)
[3]子宮惡性潛能未定性平滑肌腫瘤98例臨床病理特征[J]. 鮑天輝,王岳君,韓彪,方威,孟剛.  臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志. 2016(05)



本文編號：3213229