致病性拷貝數(shù)變異（pathogenic20copy20number20variation,pCNV）所導致的基因組病,是出生缺陷的一類重要遺傳學病因。目前用于檢測CNV的技術(shù)主要包括染色體微陣列分析以及基于二代測序技術(shù)的拷貝數(shù)變異測序。近年來,CNV檢測技術(shù)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。為規(guī)范這類技術(shù)的臨床應(yīng)用,我們制訂了將CNV檢測應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的指南,內(nèi)容主要包括開展CNV分析進行產(chǎn)前診斷的基本要求、適用范圍、臨床檢測及咨詢流程、檢測技術(shù)流程等,以更好地為患者服務(wù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：9 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標準2020第2部分:胎兒染色體異常的細胞遺傳學產(chǎn)前診斷技術(shù)標準[J].   中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2011(04)



本文編號：3177977