背景及目的Turner綜合征（Turner syndrome,TS）,又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是由全部或部分體細(xì)胞中的一條X染色體完全或部分缺失,或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致,是常見(jiàn)的人類(lèi)染色體疾病之一。主要臨床表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)、短頸、頸蹼、后發(fā)際低、盾狀胸、肘外翻等。TS患者越來(lái)越多的異常被研究報(bào)道,臨床誤診、漏診比例仍較高。本文對(duì)42例TS患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,以期加深對(duì)TS臨床特征的認(rèn)識(shí)。方法收集42例在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院2011年1月²018年9月于內(nèi)分泌科住院診治的TS患者的臨床資料,回顧性分析其臨床特征及染色體核型檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果（1）42例TS患者均為女性,就診原因以身材矮小、原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、第二性征發(fā)育不良多見(jiàn),查體發(fā)現(xiàn)12種特殊體征,均未孕育。（2）42例TS患者中發(fā)現(xiàn)染色體核型11種,2種較為常見(jiàn)的核型是45,X（42.86%,18/42例）和46,X,i（X）（q10）（23.81%,10/42例）。（3）身高、肝酶相關(guān)性分析:身高標(biāo)準(zhǔn)差分值（Ht-SDS）與BMI呈顯著正相關(guān)（r=0.443,P&... 

【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：52 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
中英文縮略詞對(duì)照表
引言
研究對(duì)象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 Turner綜合征的診治現(xiàn)狀及進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡(jiǎn)歷及攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的文章
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3168272