目的:卵巢癌是女性生殖系統(tǒng)常見的惡性腫瘤之一,發(fā)病率僅次于宮頸癌和子宮內膜癌。高級別漿液性卵巢癌是卵巢上皮性癌中最常見的一種,惡性程度較高,容易出現(xiàn)轉移,大多數(shù)患者就診時已屬晚期。目前卵巢癌的主要治療手段是手術和化療,也有部分患者可獲益于靶向治療。本文利用全外顯子測序分析12例高級別漿液性卵巢癌的突變特征,尋找可能發(fā)生突變的抑癌基因和驅動基因,為尋找高級別漿液性卵巢癌的新治療靶點打下基礎。方法:從12例高級別漿液性卵巢癌患者獲得手術組織。從冰凍組織中提取基因組DNA。使用Agilent Sure Select XT Human All Exon v6捕獲基因組的外顯子區(qū)域。使用Illumina NovaSeq 6000對捕獲的外顯子區(qū)域進行測序。通過BBTools對下機數(shù)據(jù)進行過濾。使用BWA將clean data比對到參考基因組上。使用Mutect2檢測樣本中的變異。通過ANNOVAR對檢測到的變異進行注釋。使用VarElect篩選可能突變的抑癌基因。通過maftools分析可能的驅動基因,并對數(shù)據(jù)進行可視化。結果:1.抑癌基因分析在12例高級別漿液性卵巢癌樣本中找到3個高頻突變的抑... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學河北省

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

建庫流程圖

生信分析流程

文庫電泳結果


本文編號：3130925