<正>1共識制定背景遺傳性腫瘤綜合征系一個或多個基因致病性突變使個體某一器官或多個器官發(fā)生腫瘤,且突變基因可在家系中世代遺傳,多為常染色體顯性遺傳,約占全部腫瘤的5%～10%^[1]。遺傳性腫瘤與癌變通路上癌基因或抑癌基因等的胚系突變相關(guān),根據(jù)胚系突變外顯情況,可分為完全和不完全外顯突變。婦科腫瘤多為不完全外顯突變,根據(jù)外顯率高低可進一步分為高外顯率突變、適度外顯率突變和低外顯率突變^[1]。遺傳性腫瘤在人群中所占比例不大,但家族腫瘤遺傳的易患性對其家庭成員的影響大。遺傳性腫瘤的規(guī)范咨詢有助于篩查和識別高危個體,依據(jù)遺傳學原 

【文章來源】：中國實用婦科與產(chǎn)科雜志. 2020,36(09)北大核心

【文章頁數(shù)】：10 頁

【文章目錄】：
1 共識制定背景
2 遺傳性婦科腫瘤
3 遺傳性婦科腫瘤風險評估
4 遺傳性婦科腫瘤的遺傳咨詢
    4.1 遺傳性卵巢癌
    4.2遺傳性子宮內(nèi)膜癌
    4.3 遺傳性子宮頸癌
5 遺傳性婦科腫瘤致病基因攜帶者的臨床管理
    5.1 篩查
        5.1.1 遺傳性卵巢癌
        5.1.2 遺傳性子宮內(nèi)膜癌
        5.1.3 遺傳性子宮頸癌（MDA）
    5.2 藥物預防
        5.2.1 遺傳性卵巢癌
        5.2.2 遺傳性子宮內(nèi)膜癌
        5.2.3 遺傳性子宮頸癌
    5.3 降風險手術(shù)
        5.3.1 遺傳性卵巢癌
            5.3.1. 1 降風險的輸卵管-卵巢切除術(shù)（risk-reducing Sal-pingo-oophorectomy,RRSO）
            5.3.1. 2 降風險的輸卵管切除術(shù)
            5.3.1. 3 雙側(cè)輸卵管切除術(shù)及延遲性卵巢切除術(shù)（BS/DO）
            5.3.1. 4 附加性同步子宮切除術(shù)
        5.3.2 遺傳性子宮內(nèi)膜癌
        5.3.3 遺傳性子宮頸癌
6 遺傳性婦科腫瘤的生育力保護
    6.1 保留生育功能
    6.2 降風險手術(shù)后的生育問題
        6.2.1 RRSO后的選擇
        6.2.2 子宮切除術(shù)后的選擇
7 遺傳和生殖
    7.1 植入前遺傳學檢測
    7.2 產(chǎn)前診斷
    7.3 RRSO后的隨診與HT



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