目的分析無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）在染色體篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法回顧性收集2016年1月至2019年12月在我院進(jìn)行產(chǎn)檢的孕婦10343例,根據(jù)孕周、NIPT申請(qǐng)理由進(jìn)行分組,并對(duì)入選孕婦進(jìn)行隨訪,直至胎兒出生后1個(gè)月。分析不同孕期、不同申請(qǐng)理由中NIPT檢出情況,并對(duì)比羊膜腔穿刺核型分析檢查與NIPT結(jié)果。結(jié)果本組10343例孕婦中,NIPT提示136例（1.31%）胎兒染色體異常。其中孕早期、中期、晚期NIPT分別檢出33、70、33例異常,檢出率分別為1.57%、1.27%、1.22%;高齡、血清學(xué)篩查異常、B超軟指標(biāo)異常、主動(dòng)申請(qǐng)組NIPT分別有49、41、17、19例異常,檢出率分別為1.36%、1.39%、1.27%、0.78%; 136例NIPT異常中,4例拒絕產(chǎn)前診斷確診,132例行羊膜腔穿刺染色體檢查,檢出88例染色體非整倍體異常。其中NIPT檢查陽(yáng)性T21、T13、T18、性染色體異常、染色體微缺失微重復(fù)分別為29、5、13、80、5例,陽(yáng)性預(yù)測(cè)值分別為:86.21%、20.00%、76.92%、58.75%、100.00%。結(jié)論產(chǎn)前胎兒染色體異常篩查中NIPT作... 

【文章來(lái)源】：實(shí)用醫(yī)院臨床雜志. 2020,17(06)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 不同孕期NIPT陽(yáng)性分布
    2.2 不同申請(qǐng)理由者NIPT陽(yáng)性分布
    2.3 NIPT檢查結(jié)果與羊膜腔穿刺檢查結(jié)果比較
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3034679