目的探討頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency,NT）增厚胎兒的遺傳學(xué)病因及預(yù)后。方法收集產(chǎn)前超聲提示NT增厚（≥ 3.0 mm）的胎兒815例,根據(jù)NT的厚度將其分為3.0～3.4 mm組、3.5～4.4 mm組、4.5～5.4 mm組、5.5～6.4 mm組以及≥ 6.5 mm組,又根據(jù)是否合并其他結(jié)構(gòu)異常分為單純NT增厚組和合并其他結(jié)構(gòu)異常組。應(yīng)用染色體微陣列（chromosomal microarray analysis,CMA）對(duì)其進(jìn)行分析,并追蹤妊娠的結(jié)局。結(jié)果 CMA檢測(cè)共發(fā)現(xiàn)178例胎兒攜帶致病性CNVs,總體檢出率為21.8%。其中染色體數(shù)目異常138例,占77.5%;微缺失/微重復(fù)綜合征14例,占7.9%;其余26例（14.6%）攜帶非綜合征性致病性CNVs。614例成功隨訪,排除CMA檢測(cè)陽(yáng)性以及結(jié)構(gòu)異常后,不良妊娠結(jié)局者僅占2.7%。不同NT厚度組胎兒致病性CNVs檢出率的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=107.329,P=0.000）;合并與未合并其他結(jié)構(gòu)異常組致病性CNVs檢出率的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=7.722,P=0.005）;不同NT厚度組總體... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(08)

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)


本文編號(hào)：3004811