目的對1例超聲顯示大腦外側(cè)裂形態(tài)異常胎兒行遺傳學(xué)診斷。方法應(yīng)用染色體G顯帶和染色體微陣列技術(shù)對胎兒進行遺傳學(xué)診斷。結(jié)果胎兒羊水染色體核型分析未見異常,染色體微陣列分析提示胎兒17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失,確診為Miller-Dieker綜合征。結(jié)論提高對Miller-Dieker綜合征臨床特征的認識,合理選擇遺傳學(xué)檢測方法對診斷本病有重要價值。臨床上應(yīng)重視微缺失微重復(fù)病例的診斷,避免漏診。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)

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本文編號：2993815