本文報道了1例無創(chuàng)產(chǎn)前診斷EDA基因突變致胎兒外胚層發(fā)育不良的病例。該孕婦曾生育過外胚層發(fā)育不良患兒,此次停經(jīng)11周來鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心就診。采用游離DNA單分子標(biāo)簽檢測（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技術(shù)對孕婦及胎兒行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,并進(jìn)行絨毛活檢取材術(shù)驗證。結(jié)果顯示,孕婦EDA基因c.340C>T（p.Gln114*）為雜合型,胎兒基因型為正常野生型C/C,與絨毛活檢取材產(chǎn)前診斷結(jié)果一致。提示cfBEST技術(shù)可用于外胚層發(fā)育不良EDA基因點突變的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。 

【文章來源】：中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,23(07)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：2973087