探討擴(kuò)展性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS）技術(shù)對多類胎兒染色體異常疾病的臨床應(yīng)用價(jià)值�；仡櫺苑治�2018年11月-2019年11月在我院產(chǎn)科自愿選擇擴(kuò)展性NIPS的4 606例孕婦的篩查、產(chǎn)前診斷及隨訪結(jié)果。4 606例篩查中共檢出40例胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn),其中21-三體3例、13-三體4例、性染色體非整倍體21例、其他常染色體非整倍體6例、缺失重復(fù)綜合征6例。37例行產(chǎn)前診斷,確診21-三體3例、13-三體1例、性染色體異常10例和18號染色體部分缺失突變1例。不同年齡孕婦的胎兒異常高風(fēng)險(xiǎn)數(shù)無顯著差異。超聲軟指標(biāo)異常與正常孕婦間胎兒異常高風(fēng)險(xiǎn)數(shù)存在顯著差異,但產(chǎn)前診斷確診數(shù)并無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。擴(kuò)展性NIPS適用于各年齡段孕婦進(jìn)行多類胎兒染色體異常疾病的產(chǎn)前篩查,對出生缺陷防控具有重要應(yīng)用價(jià)值。 

【文章來源】：中國測試. 2020,46(10)北大核心

【文章頁數(shù)】：7 頁

【部分圖文】：

本研究的技術(shù)路線圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：2966717