發(fā)布時(shí)間：2021-01-04 13:21

　　<正>出生缺陷是我國乃至全球所面臨的嚴(yán)峻挑戰(zhàn),指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,與環(huán)境、遺傳因素密切相關(guān),其中遺傳因素又包括染色體異常與基因突變^[1]。罕見遺傳病作為出生缺陷的重要組成部分,80%～85%具有遺傳基礎(chǔ),且絕大多數(shù)由基因突變導(dǎo)致^[2]。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義,罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?nbsp;

【文章來源】：中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2020年01期 北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 PGT的定義及適應(yīng)證
2 PGT發(fā)展史上的里程碑
    2.1 PGT活檢技術(shù)
    2.2 胚胎玻璃化凍存技術(shù)
    2.3 PGT遺傳物質(zhì)檢測技術(shù)
3 國內(nèi)罕見病研究現(xiàn)狀及PGT成功阻斷案例
4 發(fā)展瓶頸與未來展望


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]人類基因組單核苷酸多態(tài)性和單體型的分析及應(yīng)用[J]. 李婧,潘玉春,李亦學(xué),石鐵流.  遺傳學(xué)報(bào). 2005(08)



本文編號：2956835