【摘要】：目的:探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(noninvasive prenatal testing,NIPT)技術(shù)在寧夏地區(qū)對胎兒性染色體異常檢測的臨床應(yīng)用價值。方法:收集2014年至2017年就醫(yī)寧夏地區(qū)產(chǎn)前診斷中心行NIPT的單活胎孕婦,7619例,孕12-26周,針對NIPT結(jié)果提示性染色體異常的妊娠婦女,行羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析。以羊膜腔穿刺法獲取胎兒染色體核型為金標準,針對NIPT提示胎兒性染色體異常結(jié)果假陽性的妊娠婦女抽取其5ml外周血,制片,獲取母親染色體核型,并待其分娩后取胎盤胎兒面相近部位部分胎盤組織,進行DNA測序,或抽取新生兒外周血5ml,制片,獲得新生兒染色體核型。并對所有行NIPT的妊娠婦女進行隨訪。結(jié)果:在7619名妊娠婦女中NIPT結(jié)果顯示性染色體異常者有32例,發(fā)生率為0.42%,其中包含性染色體數(shù)量偏少者19例,性染色體數(shù)量偏多者13例。經(jīng)過產(chǎn)前遺傳咨詢后,32名妊娠婦女全部同意行羊膜腔穿刺術(shù),結(jié)果證實有18例羊膜腔穿刺胎兒染色體核型結(jié)果與NIPT結(jié)果相同,14例不同。NIPT技術(shù)對檢測胎兒性染色體異常的陽性預(yù)測值為56.2%,特異性、敏感性及陰性預(yù)測值分別為99.8%、100%及100%。核型證實18例性染色體異常中包括7例45,X(3例嵌合型)、4例47,XXX(1例嵌合型)、5例47,XXY、2例47,XYY及14例46,XN。NIPT技術(shù)對性染色體數(shù)目偏少者陽性預(yù)測值為36.8%(7/19),對性染色體數(shù)目偏多者陽性預(yù)測值為84.6%(11/13),其中47,XXX、47,XXY、47,XYY在性染色體數(shù)目偏多中所占比例為分別是30.8%、38.5%及15.4%。NIPT結(jié)果出現(xiàn)14例假陽性中,經(jīng)產(chǎn)后胎盤標本染色體核型分析/新生兒外周血及母親外周血染色體核型分析結(jié)果提示4例存在胎盤嵌合(28.6%)、4例母親染色體存在異常(28.6%)、2例母親外周血中游離DNA含量相對偏少(14.3%)、1例母親存在潛在腫瘤(7.1%)及3例母親及胎兒染色體核型均正常(21.4%),排除其他因素后考慮為計算機算法程序設(shè)定的精準性。結(jié)論:根據(jù)本地區(qū)現(xiàn)有樣本量,本研究得出以下結(jié)論:1.針對寧夏地區(qū),NIPT技術(shù)可以用于胎兒性染色體異常的檢測,其假陽性率較高,但是NIPT技術(shù)對性染色體數(shù)目多者,其陽性預(yù)測值高。2.NIPT技術(shù)出現(xiàn)胎兒性染色體異常假陽性結(jié)果針對寧夏地區(qū)來說,其主要原因是胎盤嵌合及母親染色體異常所致。3.NIPT技術(shù)在針對性染色體異常的檢測中,在算法的優(yōu)化及運算的準確性方面還有進一步提升的空間。
【學位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R714.5

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