【摘要】：目的分析擬行體外受精/卵胞漿內(nèi)單精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)夫婦的染色體核型情況,探討染色體檢查的必要性,為患者遺傳咨詢以及輔助生殖技術(shù)的選擇提供遺傳學(xué)依據(jù)。方法本研究選取于1999年1月~2015年12月期間在天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心接受體外受精/卵胞漿內(nèi)單精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)治療的不孕不育患者2 621名,通過查閱相關(guān)的病歷資料,記錄其年齡、性別、有無流產(chǎn)史、流產(chǎn)次數(shù)以及精液情況。其中男性患者1 365例,包括精液正常527例,輕中度少精580例,重度少精239例,非梗阻性無精子癥19例。女性患者1 256例。夫婦均行染色體檢測者1 247對,包括有1次流產(chǎn)史夫婦392對,≥2次流產(chǎn)史夫婦432對。利用G顯帶核型分析技術(shù)對擬行IVF-ET/ICSI的2 621例患者進行檢測。以2004年5月第1版《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》研究生教材中普通人群的染色體異常率和多態(tài)性率作為對照組[1]。結(jié)果采用SPSS17.0軟件進行統(tǒng)計學(xué)分析,P0.05有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果1.2 621例患者中檢出染色體異常71例,異常率為2.71%,顯著高于普通人群的染色體異常率0.5%(P0.0001)。2.1 365例男性患者中檢出染色體異常35例,異常率為2.56%;1 256例女性患者中檢出染色體異常36例,異常率為2.87%,二者均高于普通人群的染色體異常率(P0.0001)。男性患者染色體異常率與女性患者染色體異常率相比差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.634)。3.男性患者1 365例中,527例精液正常患者中檢出染色體異常3例,異常率為0.57%,與正常人群染色體異常率相比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=1)。580例輕中度少精子癥患者中檢出染色體異常14例,異常率為2.41%;239例重度少精患者中檢出6例,異常率為2.51%;19例非梗阻性無精子癥患者中檢出12例,異常率為63.16%,三種精液異常患者的染色體異常率與正常人群相比較,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.001)。4.有1次流產(chǎn)史的392對夫婦中檢出染色體異常21對,異常率為5.36%;≥2次流產(chǎn)史的432對夫婦中檢出染色體異常24對,異常率為5.56%。兩者差異無統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.9)。5.2 621例患者中共檢出127例染色體多態(tài)性,染色體多態(tài)性率為4.85%,多態(tài)性率與普通人群多態(tài)性率相比差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.0001)。1 365例男性患者中檢出82例,多態(tài)性率為6.01%;1256例女性患者中檢出45例,多態(tài)性率為3.58%,兩者比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.004)。527例精液正常患者中檢出9例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為1.71%,與普通人群多態(tài)性率相比,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.916)。580例輕中度少精患者中檢出41例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為7.07%;239例重度少精患者中檢出27例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為11.30%;19例非梗阻性無精子癥患者中檢出5例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為26.32%,三者與普通人群多態(tài)性率相比,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.0001)。結(jié)論1.擬行IVF/ICSI-ET患者的染色體異常率高于普通人群的染色體異常率,差異有統(tǒng)計學(xué)意義。2.擬行IVF/ICSI-ET患者中精液濃度異�；颊叩娜旧w異常率與普通人群相比差異有統(tǒng)計學(xué)意義。精液濃度正�；颊叩娜旧w異常率與普通人群相比差異無統(tǒng)計學(xué)意義,3.擬行輔助生殖技術(shù)患者中流產(chǎn)次數(shù)與夫婦染色體異常率無明顯相關(guān)性。4.擬行IVF/ICSI-ET患者的染色體多態(tài)性率高于普通人群的染色體多態(tài)性率,差異有統(tǒng)計學(xué)意義。5.擬行IVF/ICSI-ET前行夫婦染色體檢查是非常必要的,可以明確染色體是否正常,有利于助孕方式及產(chǎn)前診斷技術(shù)的選擇,提高IVF/ICSI-ET的成功率,最大限度避免染色體異常兒出生,使患者獲益最大化。
【圖文】：

（Robertsonian translocation,rob），是平衡易位的一種特殊形式。非同源的羅伯遜易位攜帶者理論上可形成 6 種配子，1/6 完全正常染色體，1/6 與攜帶者相同的結(jié)構(gòu)異常而遺傳物質(zhì)數(shù)量無增減的染色體，2/6 增加一條染色體，2/6 缺失一條染色體，與正常配子結(jié)合后生育正常染色體后代的幾率只有 1/6，1/6 與攜帶者染色體相同，2/6 為染色體單體，2/6 為染色體三體，如圖 8 所示。同源羅伯遜易位攜帶者根據(jù)分離定律不可能產(chǎn)生正常的配子，無法生育正常的后代，如圖 9理論上在減數(shù)分裂中每一條同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成 2 條獨立的染色體而形成帶有 23 條正常染色體的配子而產(chǎn)生正常的后代，但在實際的臨床工作中，同源羅伯遜易位攜帶者常表現(xiàn)為孕早期的多次自然流產(chǎn)。本單位在臨床工作中發(fā)現(xiàn) 3 例同源羅伯遜易位攜帶者均發(fā)生婚后相繼多次自然流產(chǎn)，其中例患者 28 歲，結(jié)婚 3 年相繼自然流產(chǎn) 13 次，均發(fā)生在妊娠 2 個月左右，體檢及性激素檢查無異常發(fā)現(xiàn)，本人染色體核型為 45,XX,inv(9),der(15q15q)[30]。

（Robertsonian translocation,rob），是平衡易位的一種特殊形式。非同源的羅伯遜易位攜帶者理論上可形成 6 種配子，1/6 完全正常染色體，1/6 與攜帶者相同的結(jié)構(gòu)異常而遺傳物質(zhì)數(shù)量無增減的染色體，2/6 增加一條染色體，2/6 缺失一條染色體，與正常配子結(jié)合后生育正常染色體后代的幾率只有 1/6，1/6 與攜帶者染色體相同，2/6 為染色體單體，2/6 為染色體三體，如圖 8 所示。同源羅伯遜易位攜帶者根據(jù)分離定律不可能產(chǎn)生正常的配子，無法生育正常的后代，如圖 9理論上在減數(shù)分裂中每一條同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成 2 條獨立的染色體而形成帶有 23 條正常染色體的配子而產(chǎn)生正常的后代，但在實際的臨床工作中，同源羅伯遜易位攜帶者常表現(xiàn)為孕早期的多次自然流產(chǎn)。本單位在臨床工作中發(fā)現(xiàn) 3 例同源羅伯遜易位攜帶者均發(fā)生婚后相繼多次自然流產(chǎn)，其中例患者 28 歲，結(jié)婚 3 年相繼自然流產(chǎn) 13 次，，均發(fā)生在妊娠 2 個月左右，體檢及性激素檢查無異常發(fā)現(xiàn)，本人染色體核型為 45,XX,inv(9),der(15q15q)[30]。
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R714.8

【參考文獻】

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本文編號：2586140