【摘要】：目的通過分析廣州市出生缺陷干預工程中產(chǎn)前篩查高危孕婦的染色體核型及產(chǎn)前診斷指征,探討廣州市高危孕婦的胎兒常見異常核型、產(chǎn)前診斷指征以及妊娠結局。方法對2010年1月至2012年9月通過該所轉診的2 475例產(chǎn)前篩查高風險的孕婦進行羊膜腔或臍靜脈血穿刺,細胞培養(yǎng)及染色體制片,G顯帶分析,產(chǎn)后隨訪。結果檢測出染色體異常38例(21-三體12例,性染色體異常9例,平衡易位7例,18-三體5例,倒位2例,缺失2例,三倍體1例),異常率為1.54%;檢測出染色體多態(tài)132例[1,9,16qh+60例,Inv(9)30例,D/Gs+25例,Y多態(tài)17例]。進行產(chǎn)前診斷的指征中,唐氏血清學篩查高風險因素668例、高齡因素449例、B超篩查異常因素158例、不良孕產(chǎn)史因素38例。結論 21-三體是本文比例最高的異常核型,唐氏血清學篩查高風險是最主要的產(chǎn)前診斷原因,對高危孕婦行胎兒染色體核型分析檢測和系統(tǒng)B超排畸篩查均至關重要。
[Abstract]:Objective to analyze the chromosome karyotype and antenatal diagnosis indication of high risk pregnant women in Guangzhou birth defect intervention project, and to explore the common abnormal karyotype, antenatal diagnosis indication and pregnancy outcome of high risk pregnant women in Guangzhou. Methods from January 2010 to September 2012, 2 475 pregnant women with high risk of predelivery were examined by amniotic cavity or umbilical vein blood puncture, cell culture and chromosome preparation, G banding analysis and postpartum follow-up. Results 38 cases of chromosome abnormalities (12 cases of 21-trisomy, 9 cases of abnormal sex chromosomes, 7 cases of balanced translocation, 5 cases of 18-trisomy, 2 cases of inversion, 2 cases of deletion and 1 case of triploid) were detected. The abnormal rate was 1.54%. Chromosome polymorphism was detected in 132 cases [1, 9, 16 qh 60 cases of, Inv (9), 25 cases of D/Gs and 17 cases of Y polymorphism]. Among the indications of antenatal diagnosis, 668 cases of high risk factors, 449 cases of elderly factors, 158 cases of abnormal factors of B-ultrasound screening and 38 cases of bad pregnancy and delivery history factors were detected by Down's serological screening of 668 cases of high risk factors, 449 cases of elderly factors, 158 cases of abnormal factors by B-ultrasound screening. Conclusion 21-trisomy is the highest proportion of abnormal karyotype in this paper, and the high risk of Down's serological screening is the most important cause of antenatal diagnosis, which is very important for fetal chromosome karyotype analysis and systematic B-ultrasound teratology screening in high risk pregnant women.
【作者單位】： 廣州市人口和計劃生育科學研究所;廣州醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷科;
【基金】：國家十一五科技支撐計劃基金資助項目(2006BAI05A02) 廣東省計生委基金資助項目(2012256) 廣東省科技廳科技基礎條件建設基金資助項目(2010B060100014)
【分類號】：R714.5

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本文編號：2491325