【摘要】：非整倍性染色體是圍生期發(fā)病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期,以較低的檢測成本實(shí)現(xiàn)最大限度的檢測率和最低的假陽性率,且減少不必要的侵入是產(chǎn)前篩查方法的主要目的。除血清學(xué)、超聲學(xué)及綜合篩查方法外,利用母體血漿中游離胎兒細(xì)胞DNA(cff DNA)建立的無創(chuàng)基因檢測方法具有更加快速、準(zhǔn)確的特點(diǎn),愈來愈受到重視。本文就非整倍性染色體異常的基因檢測方法研究進(jìn)展做一綜述,以期為有效地控制染色體異常患兒的出生和提高人口素質(zhì)提供有力技術(shù)支撐。
[Abstract]:Aneuploidy chromosomes are the main cause of perinatal morbidity and mortality. In early pregnancy, the main purpose of prenatal screening is to achieve the maximum detection rate and the lowest false positive rate with low test cost, and to reduce unnecessary invasion. In addition to serology, ultrasound and comprehensive screening methods, the noninvasive gene detection method based on free fetal cell DNA (cff DNA) in maternal plasma has more and more rapid and accurate characteristics, and has been paid more and more attention. This article reviews the research progress of gene detection methods for aneuploidy chromosomal abnormalities in order to provide strong technical support for effectively controlling the birth of children with abnormal chromosomes and improving the quality of the population.
【作者單位】： 華北理工大學(xué) 河北省煤炭職業(yè)衛(wèi)生與安全重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;唐山工人醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【基金】：河北省自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(H2014105093)
【分類號(hào)】：R714.5

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2168316