本文選題：流產(chǎn) + 習慣性��； 參考：《中國全科醫(yī)學》2015年09期

【摘要】：目的分析復發(fā)性流產(chǎn)(RSA)夫妻外周血染色體變異發(fā)生種類及其在男女性中的分布特點,為指導臨床咨詢及后續(xù)生殖干預提供依據(jù)。方法選取2007年9月—2014年8月在北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科門診主因RSA就診的夫妻3 376例,進行外周血染色體核型分析,比較染色體變異的發(fā)生率、種類、在男女性中的比例差異。結(jié)果3 376例RSA夫妻中發(fā)現(xiàn)染色體變異146例(4.32%),其中男85例,女61例,除去染色體多態(tài)性改變〔包括Y染色體變異(29例)、染色體次縊痕增加(28例)、D/G組染色體隨體區(qū)變異(25例)及9號臂間倒位(21例)〕后,染色體異常共43例,其中相互易位最多見,為27例(62.79%),其次為羅氏易位5例(11.63%),倒位5例(11.63%),女性性染色體嵌合3例(6.98%),性反轉(zhuǎn)綜合征2例(4.65%),男性Marker染色體嵌合1例(2.32%)。染色體多態(tài)性方面,男性以Y染色體變異最為多見(34.12%,29/85)。結(jié)論 RSA夫妻外周血染色體異常均有發(fā)生,染色體異常以相互易位為主,對以RSA原因就診的夫妻,有必要同時對夫妻雙方進行外周血染色體檢查。
[Abstract]:Objective to analyze the types of chromosomal variation in peripheral blood of couples with recurrent abortion (RSA) and its distribution in males and females so as to provide evidence for clinical counseling and subsequent reproductive intervention. Methods from September 2007 to August 2014, a total of 3,376 couples with RSA, the main cause of gynecology and obstetrics outpatient, were selected from the first Hospital of Peking University to analyze the karyotype of peripheral blood chromosomes, and to compare the incidence and type of chromosome variation. The difference in sex between men and women. Results among the 3 376 RSA couples, 146 (4.32%) had chromosome variation, including 85 males and 61 females. After chromosome polymorphisms (including Y chromosome variation (29 cases), chromosome secondary constriction increase (28 cases), chromosomal aberration in D / G group (25 cases) and interarm inversion (21 cases), there were 43 cases of chromosomal abnormality, in which mutual translocation was the most common. There were 27 cases (62.79%), followed by 5 cases of Roche translocation (11.63%), 5 cases of inversion (11.63%), 3 cases of female sex chromosome chimera (6.98%), 2 cases of sex reversal syndrome (4.65%) and 1 case of male Marker chromosome chimera (2.32%). In terms of chromosome polymorphism, Y chromosome variation was the most common in males (34.12 / 85). Conclusion the chromosomal abnormalities in RSA couples' peripheral blood are mainly mutual translocation. It is necessary to examine the peripheral blood chromosomes of the couples who visit for RSA reasons at the same time.
【作者單位】： 北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【基金】：國家自然科學基金重大項目(8149740035) 國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(2015CB943300)
【分類號】：R714.21

【參考文獻】

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【共引文獻】

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本文編號：2062540