本文選題：XY性發(fā)育異常 + 雄激素不敏感綜合征　； 參考：《鄭州大學學報(醫(yī)學版)》2015年02期

【摘要】：目的:對兩個疑似雄激素不敏感綜合征(AIS)家系進行基因診斷和其他臨床相關(guān)檢查,旨在發(fā)現(xiàn)其致病基因并進行遺傳咨詢。方法:對兩個AIS家系的先證者及相關(guān)成員行體格檢查、染色體核型分析、內(nèi)分泌檢測及超聲檢查后,提取外周血全基因組DNA,擴增位于X染色體上AR基因的8個外顯子,擴增產(chǎn)物測序后與基因庫中正常人的序列進行比對,查找是否存在致病突變。結(jié)果:兩個AIS家系的先證者均檢測到AR基因突變,分別為c.2042TC(p.681IT)和c.1822CT(p.608RX),家系中女性攜帶者中檢測出了上述位點的雜合突變。家系1先證者行腹腔鏡性腺切除術(shù)后證實性腺為睪丸。結(jié)論:AR基因的p.681IT和p.608RX是兩個AIS家系患者的致病性突變;對AR基因進行基因檢測是46,XY性發(fā)育異常,特別是AIS有效的診斷方式。
[Abstract]:Objective: to study the genetic diagnosis and other clinical tests of two families with suspected androgen insensitive syndrome (AIS) for the purpose of identifying the pathogenic genes and conducting genetic counseling. Methods: after physical examination, chromosome karyotype analysis, endocrine examination and ultrasound examination, eight exons of AR gene located on X chromosome were extracted from peripheral blood of the proband and related members of two AIS families. The amplified products were sequenced and compared with the sequences of normal individuals in the gene bank to find out if there were pathogenic mutations. Results: the mutation of AR gene was detected in two AIS families (c.2042TCCp681IT) and c.1822CTP608RXX. The heterozygosity of the above locus was detected in the female carriers of the two families. Family 1 proband underwent laparoscopic gonadectomy to confirm the testis. Conclusion the p.681IT and p.608RX of the two AIS families are pathogenicity mutations, and the detection of AR gene is an effective diagnostic method for 46 XY dysplasia, especially for AIS.
【作者單位】： 鄭州大學第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科;鄭州大學第一附屬醫(yī)院生物細胞治療中心;
【基金】：河南省衛(wèi)生廳中青年科技創(chuàng)新人才項目 國家教育部出國留學人員科研啟動金
【分類號】：R711.1

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本文編號：1964469