本文選題：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術 + 唐氏綜合征��； 參考：《中國衛(wèi)生檢驗雜志》2016年03期

【摘要】：目的分析無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(noninvasive prenatal testing,NIPT)在杭州市蕭山區(qū)產(chǎn)前篩查工作中的臨床應用效果。方法選取2013年10月-2014年9月在杭州市蕭山區(qū)產(chǎn)前篩查中心就診的15 353例孕婦,對符合血清學篩查條件的14 883例孕婦進行血清學篩查,對不符合血清學篩查條件、血清學產(chǎn)前篩查高風險、血清學篩查臨界風險的1 517例孕婦,進行NIPT檢測或者產(chǎn)前診斷。然后再對NIPT檢測高風險孕婦進行羊水穿刺染色體核型分析確診,并隨訪所有孕婦的妊娠結局。結果進行NIPT檢測的1 246例孕婦中發(fā)現(xiàn)高風險孕婦8例,經(jīng)染色體核型分析后確診6例,2例為假陽性,1例為假陰性。NIPT的特異度為99.84%,靈敏度為85.71%。與血清學產(chǎn)前篩查比較,NIPT的假陽性率明顯降低,差異有統(tǒng)計學意義(χ~2=84.79,P0.01)。結論 NIPT具有較高的靈敏度和特異度,目前在蕭山區(qū)作為產(chǎn)前篩查的一種常規(guī)補充手段,血清學篩查高風險孕婦的進一步診斷率得到了大幅度的提高,更大程度地避免了先天缺陷兒的出生。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical effect of noninvasive prenatal testing (NIPT) in prenatal screening in Xiaoshan District, Hangzhou. Methods from October 2013 to September 2014, 15 353 pregnant women in Hangzhou Xiaoshan District Prenatal screening Center were selected and 14 883 pregnant women who met the criteria of serological screening were selected for serological screening. A total of 1 517 pregnant women with high risk of serological prenatal screening and critical risk of serological screening were tested for NIPT or prenatal diagnosis. Then the NIPT analysis of high risk pregnant women was confirmed by amniocentesis and the pregnancy outcome was followed up. Results among the 1 246 pregnant women detected by NIPT, 8 were found to be at high risk, and 6 were diagnosed as false positive and 1 false negative by karyotype analysis. The specificity of NIPT was 99.84 and the sensitivity was 85.71. The false positive rate of NIPT was significantly lower than that of serological prenatal screening (蠂 ~ (2 +) = 84.79) (P < 0.01). Conclusion NIPT has high sensitivity and specificity. At present, as a routine supplementary method for prenatal screening in Xiaoshan District, the further diagnosis rate of serological screening for high-risk pregnant women has been greatly improved. To a greater extent, the birth of a child with congenital defects is avoided.
【作者單位】： 浙江蕭山醫(yī)院產(chǎn)前篩查中心;
【基金】：杭州市蕭山區(qū)科技局社會發(fā)展重大科技攻關項目(20-14216)
【分類號】：R714.55

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本文編號：1852114