本文關鍵詞： Ion Torrent半導體測序技術 馬凡綜合征 FBN基因　出處：《現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展》2015年03期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:對3個馬凡綜合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纖維蛋白1基因(FBN1)進行基因檢測,以明確致病突變,為患者提供遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。方法:應用高通量Ion Torrent半導體測序技術對3個MFS家系的先證者及1例MFS患者的FBN1基因進行檢測,篩選致病突變位點,并用Sanger測序法驗證。對1例胎兒FBN1基因相應的位點進行檢測,以明確其受累情況。結果:患者P1 FBN1基因檢測到c.7125_7126 del TG雜合性缺失突變,為可疑致病位點;家系1患者FBN1基因檢測到IVS 27-1GC(c.3464-1GC)雜合性突變,為致病突變;家系2患者FBN1基因檢測到c.4981GC(p.Gly1661Arg)雜合性錯義突變,為致病突變,胎兒攜帶同樣突變;家系3患者FBN1基因檢測到c.1546CT(p.Arg516Term)雜合性無義突變,為致病突變。結論:應用高通量Ion Torrent半導體測序技術檢測到3個MFS家系及1個MFS患者的致病基因突變,為臨床診斷及遺傳咨詢提供分子遺傳學依據(jù),并對1例胎兒進行了產(chǎn)前診斷。
[Abstract]:Objective: to detect the gene of fibrin 1 gene in three families of Marfan syndrome (MFS) and one patient with MFS in order to identify the pathogenic mutation. Genetic counseling and prenatal diagnosis for patients. Methods: application of high throughput Ion. Torrent semiconductor sequencing technique was used to detect the FBN1 gene in three MFS families and one MFS patient. The pathogenicity mutation sites were screened and confirmed by Sanger sequencing. The corresponding loci of FBN1 gene in one fetus were detected. Results: the deletion mutation of heterozygosity of C7125126 del TG was detected by P1 FBN1 gene in patients. The heterozygosity mutation of IVS 27-1GCU c.3464-1GC was detected in the FBN1 gene of family 1, which was a pathogenic mutation. The heterozygous missense mutation was detected in the FBN1 gene of pedigree 2 patients. It was a pathogenic mutation and the fetus carried the same mutation. The heterozygosity of FBN1 gene was detected in Chinese pedigrees 3 patients. The heterozygosity mutation was detected in C. 1546CTA p.Arg516Term. Conclusion: high throughput Ion Torrent semiconductor sequencing technique was used to detect the mutation of pathogenic gene in 3 MFS families and 1 MFS patient. To provide molecular genetic basis for clinical diagnosis and genetic counseling and prenatal diagnosis of one fetus.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學附屬南京婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【基金】：南京市衛(wèi)生青年人才培養(yǎng)工程(No:QRX11337)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 馬凡綜合征(Marfan syndrome,MFS)是一種影響機體結締組織的常染色體顯性遺傳病,可能遺傳于患病的雙親或是由自發(fā)的基因突變所致。結締組織由細胞、纖維、細胞外間質組成,在機體內廣泛分布。MFS病變可涉及心血管、骨骼、眼、關節(jié)、皮膚等多個系統(tǒng),其中以心臟及血管的并發(fā)癥最

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本文編號：1482858