本文關鍵詞： SEA-HPFH β地中海貧血 基因型 產前診斷　出處：《中國實驗血液學雜志》2017年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:對1例東南亞缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白增多癥(SEA-HPFH)合并β地中海貧血的家系進行產前診斷。方法:采用跨越斷裂點聚合酶鏈反應技術(Gap-PCR)和反向斑點雜交(RDB)方法對該家系進行產前診斷。結果:母親血液學表型符合缺失型HPFH基因攜帶者,基因型為SEA-HPFH基因攜帶者,而父親血液學表型符合β地中海貧血基因攜帶者,基因型為IVS-II-654雜合突變,胎兒基因型為未見異常。結論:SEAHPFH基因攜帶者與β地中海貧血基因攜帶者婚配后有生育出中、重型β地中海貧血患兒的風險,可通過常見地中海貧血基因檢測及缺失型β地中海貧血基因檢測進行產前診斷。
[Abstract]:Objective: to study a case of SEA-HPFH in a case of hereditary persistent fetal hemoglobinemia with deletion type in Southeast Asia. Prenatal diagnosis in pedigrees with 尾 -thalassemia. Methods: Gap-PCR and reverse dot blot hybridization were used to detect 尾 -thalassemia. Methods Prenatal diagnosis was carried out in this pedigree. Results: the maternal hematologic phenotypes were carriers of HPFH gene. The genotype was SEA-HPFH gene carrier, while the father's hematologic phenotype was consistent with 尾 -thalassemia gene carrier, and the genotype was IVS-II-654 heterozygosity. Conclusion there is a risk of severe 尾 thalassemia in children with severe 尾 thalassemia after mating with 尾 -thalassemia gene carriers. Prenatal diagnosis can be made by the detection of common thalassemia gene and deletion 尾 -thalassemia gene test.
【作者單位】： 福建省婦幼保健院福建醫(yī)科大學附屬醫(yī)院福建省產前診斷與出生缺陷重點實驗室;
【基金】：福建省科技廳重大專項資助項目[2013YZ0002-1] 福建省臨床重點�？平ㄔO資助項目[20121589] 福建省自然科學基金資助項目[2012J01311] 福建省衛(wèi)生計生委醫(yī)學創(chuàng)新課題資助項目[2012-CX-9];福建省衛(wèi)生計生委中青年骨干人才培養(yǎng)資助項目[2013-ZQN-ZD-6]
【分類號】：R714.5
【正文快照】： J Exp Hematol 2017;25(4):1142-1146β地中海貧血是一種常見的單基因遺傳性疾病,主要是由于點突變導致β珠蛋白肽鏈合成減少或缺乏而引起的血液系統(tǒng)疾病,臨床表現(xiàn)多樣,表現(xiàn)為不同程度的貧血[1]。遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白增多癥(hereditary persistence of fetal hemoglobin,

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 唐云炳,王玉環(huán);妊娠合并輕型β地中海貧血二例[J];溫州醫(yī)學院學報;2003年03期

2 鄧捷;彭文林;李潔;梁曉燕;李俐琳;曾艷紅;周燦權;莊廣倫;孫宏鈺;;應用多重巢式及熒光聚合酶鏈反應技術對β地中海貧血進行植入前遺傳學診斷[J];中華婦產科雜志;2005年11期

3 黃有文，，王榮新，查丹玉，陳松森，楊克恭;輕型β地中海貧血的分子基礎及臨床分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;1995年02期

4 楊柳光;巢薇;李卓園;;反向點雜交法檢測β地中海貧血在產檢中的應用[J];齊齊哈爾醫(yī)學院學報;2006年16期

5 方福德,左瑾,沈巖,吳冠蕓,楊國英,梁榮先,陳桂芳,陳洛夫;β地中海貧血基因診斷[J];遺傳;1987年01期

6 黃有文;β地中海貧血的類型和診斷體會[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;1995年05期

7 鄧捷,莊廣倫,彭文林,周燦權,李潔,梁曉燕,鄧明芬,曾艷紅,孫宏鈺;多重巢式聚合酶鏈反應在β地中海貧血植入前遺傳學診斷中的應用[J];中華醫(yī)學雜志;2005年12期

8 潘紅飛;β地中海貧血的遺傳預防研究概況[J];中國計劃生育學雜志;1999年03期

9 宋春林;范菊花;陳淑芬;郭曉玲;;基因測序在β地中海貧血稀有突變患者產前診斷中的應用[J];中國當代醫(yī)藥;2010年07期

10 王麗娟;朱元昌;尹彪;蔡靖;吳彤華;李觀貴;胡曉東;曾勇;;深圳地區(qū)不孕不育患者α、β地中海貧血分子流行病學回顧性分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年02期

相關會議論文 前2條

1 周紅平;饒兆英;羅桂英;;48例江西籍β地中海貧血產前診斷結果分析[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術會議資料匯編[C];2008年

2 徐湘民;;中國人α和β地中海貧血的分子基礎及產前診斷[A];遺傳學進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

相關博士學位論文 前1條

1 范莉;廣西β地中海貧血胚胎植入前遺傳學診斷技術平臺建立及臨床應用研究[D];廣西醫(yī)科大學;2017年

相關碩士學位論文 前2條

1 易萍;單細胞水平β地中海貧血基因突變檢測技術的實驗研究[D];第三軍醫(yī)大學;2003年

2 陳曉林;多重鏈置換擴增在脊髓性肌萎縮、β地中海貧血單細胞診斷中的應用研究[D];廣州醫(yī)學院;2010年

本文編號：1443008