本文關(guān)鍵詞：Array-CGH聯(lián)合NIPT進(jìn)行染色體微缺失和重復(fù)產(chǎn)前檢測(cè)的應(yīng)用價(jià)值　出處：《第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)》2015年09期 　論文類(lèi)型：期刊論文

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【摘要】：目的探討無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(noninvasive prenatal testing,NIPT)聯(lián)合基于微陣列芯片的比較基因雜交技術(shù)(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色體微缺失或重復(fù)中的產(chǎn)前檢測(cè)價(jià)值。方法選擇孕12~24周高危孕婦,采集靜脈血并提取循環(huán)胎兒游離DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA),利用NIPT技術(shù)檢測(cè),結(jié)果為陽(yáng)性者,適時(shí)進(jìn)行羊膜腔或臍靜脈穿刺并以Array-CGH技術(shù)檢測(cè),以DECIPHER和OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,所有病例隨訪(fǎng)至胎兒出生。結(jié)果NIPT檢出10例陽(yáng)性,Array-CGH檢測(cè)和隨訪(fǎng)證實(shí)其中6例為染色體缺失或重復(fù),但所檢出的缺失或重復(fù)以及片段長(zhǎng)度與NIPT不一樣;4例Chr7長(zhǎng)臂偏多為假陽(yáng)性。另1例NIPT結(jié)果陰性但Array-CGH發(fā)現(xiàn)異常。結(jié)論 Array-CGH聯(lián)合NIPT進(jìn)行胎兒染色體微缺失和重復(fù)產(chǎn)前檢測(cè)具有重要臨床應(yīng)用價(jià)值。
[Abstract]:Objective to explore noninvasive prenatal testing. NIPT combined with microarray based comparative genomic hybridization. The value of Array-CGH in prenatal detection of chromosome microdeletion or repeat. The venous blood was collected and the circulating fetal free DNA(cell-free fetal DNA was extracted. The positive results were detected by NIPT technique. Amniotic cavity or umbilical vein puncture was performed at the right time and Array-CGH technique was used to detect the data. DECIPHER and OMIM databases were used to analyze the data. All the cases were followed up to the birth of the fetus. Results 10 cases were detected by NIPT positive Array-CGH detection and 6 cases were confirmed to be chromosome deletion or duplication. However, the detected deletion or repetition and fragment length were different from those of NIPT. In 4 cases of Chr7, the long arm was false positive, and the other one was negative in NIPT, but abnormal in Array-CGH. Array-CGH combined with NIPT for fetal chromosome microdeletion and repeated prenatal detection has important clinical application value.
【作者單位】： 廣東醫(yī)學(xué)院臨床學(xué)院婦產(chǎn)科;廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心;華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司;廣東東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【基金】：東莞市科技局重點(diǎn)課題(2011105102012,2012105102003,2013108101021) 廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目(2013B022000003)
【分類(lèi)號(hào)】：R446.9;R714.55
【正文快照】： 胎兒染色體缺失或重復(fù)類(lèi)型多而復(fù)雜,且多為新發(fā)突變,檢測(cè)和分析難度較大,一直是產(chǎn)前診斷研究的難點(diǎn)和熱點(diǎn)�；谖㈥嚵行酒谋容^基因雜交技術(shù)(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)具有準(zhǔn)確度和精確度高等優(yōu)點(diǎn),但需羊膜腔穿刺等創(chuàng)傷性手術(shù)獲取樣本。無(wú)

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

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2 章鴦;戴美珍;潘映秋;石衛(wèi)武;章衛(wèi)國(guó);陳雪嬌;;二例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)假陽(yáng)性病例的分析[A];2014浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2014年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前8條

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1436918