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羅伯遜易位攜帶者羊水產(chǎn)前診斷結(jié)果分析

發(fā)布時(shí)間:2017-12-19 07:05

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【摘要】:目的探討羅伯遜易位攜帶者的妊娠生育風(fēng)險(xiǎn)及介入性產(chǎn)前診斷的重要性。方法通過對(duì)42對(duì)夫妻雙方之一為羅伯遜易位攜帶者的45例胎兒行羊水產(chǎn)前診斷,并結(jié)合孕婦妊娠生育史進(jìn)行臨床分析。結(jié)果檢出胎兒正常核型15例,占33.33%;異常核型30例,占66.67%,其中羅伯遜易位24例,易位型三體4例,羅伯遜易位合并其他染色體異常2例。妊娠125次共126例胎兒,自然流產(chǎn)59次,占46.82%(59/126);孕中期產(chǎn)前超聲異常引產(chǎn)畸形兒2例占1.59%(2/126);孕育正;蚺c親代相同羅伯遜易位胎兒54例,占42.86%(54/126);易位型三體9例,占7.14%(9/126);羅伯遜易位合并其他染色體異常胎兒2例,占1.59%(2/126)。結(jié)論羅伯遜易位是導(dǎo)致流產(chǎn)、生育易位型21-三體患兒的重要原因,對(duì)羅伯遜易位攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,可避免出生缺陷,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
【作者單位】: 福建省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】:福建省2012年臨床重點(diǎn)(西醫(yī)專業(yè))建設(shè)項(xiàng)目
【分類號(hào)】:R714.5
【正文快照】: 徐兩蒲1李英蘇林涓蔡美英羅伯遜易位是具有近端著絲粒的2條染色體于著絲粒附近發(fā)生斷裂后,其長臂在著絲點(diǎn)融合而形成的1條近中或亞中著絲粒染色體,在一般人群中發(fā)生率為1/900~1/1 000[1],是造成反復(fù)性自然流產(chǎn)、不孕不育以及生育易位型21-三體患兒的重要病因之一。本文對(duì)45例

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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3 鄭廷迪;余淑蘭;;男性同源染色體羅伯遜易位1例[J];實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志;1990年04期

4 李剛;孫瑩璞;金海霞;辛志敏;戴善軍;;羅伯遜易位攜帶者進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷6例臨床分析[J];中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志;2009年08期

5 李剛;孫瑩璞;金海霞;辛志敏;戴善軍;;羅伯遜易位攜帶者胚胎植入前遺傳學(xué)診斷[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2009年01期

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7 門玲,于艷,郁冰,吳慶云,郭富春,潘星燦;D/D羅伯遜易位三種類型七例報(bào)告及其遺傳咨詢[J];當(dāng)代醫(yī)師雜志;1996年04期

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9 顏軍昊,胡京美,陳子江;運(yùn)用全染色體探針FISH技術(shù)進(jìn)行羅伯遜易位攜帶者胚胎植入前診斷[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年09期

10 劉平;黃錦;廉穎;陳詠健;任秀蓮;喬杰;;應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)(FISH)對(duì)羅伯遜易位攜帶者進(jìn)行胚胎著床前遺傳學(xué)診斷[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年03期

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本文編號(hào):1307297

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