本文關鍵詞：18-三體綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析

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【摘要】：目的探討產(chǎn)前診斷技術在18-三體綜合征胎兒產(chǎn)前診斷中的臨床應用現(xiàn)狀。方法選取2010年1月至2014年8月于廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心接受介入性產(chǎn)前診斷的13 354例孕婦中,檢出的95例18-三體綜合征胎兒為研究對象。產(chǎn)前診斷方法為胎齡為11~13+6孕周行絨毛活檢術,胎齡為16~24孕周行羊膜腔穿刺術,胎齡24孕周后行經(jīng)皮臍血穿刺術。對95例胎兒的產(chǎn)前診斷指征、胎兒染色體異常核型及超聲異常表現(xiàn)進行分析。本研究遵循的程序符合廣州市婦女兒童醫(yī)療中心制定的倫理學標準,得到該委員會批準,介入性產(chǎn)前診斷的所有操作均獲得孕婦及其家屬的知情同意,并與之簽署臨床研究知情同意書。結(jié)果 1穿刺情況:95例孕婦中,46例(48.4%)于早孕期篩查結(jié)果異常,47例(48.4%)于中、晚孕期篩查結(jié)果異常,1例為夫婦雙方α地中海貧血基因攜帶者(東南亞缺失型)于早孕期行絨毛活檢術提示18-三體綜合征高風險,1例于中孕期行產(chǎn)前無創(chuàng)染色體非整倍體檢測結(jié)果提示18-三體綜合征高風險。95例孕婦中,33例(34.7%)接受絨毛活檢術,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺術和16例(16.7%)接受臍血穿刺術。2胎兒染色體核型分析結(jié)果:91例(95.8%)為單純型和4例(4.2%)為嵌合體型18-三體綜合征,4例嵌合體型中,2例異常核型比例超過20%,早孕期超聲檢查提示異常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清學篩查提示高風險;1例嵌合8.0%,于早、中孕期檢查均未見異常,晚孕期超聲檢查提示胎兒生長發(fā)育遲緩后經(jīng)產(chǎn)前診斷證實。3超聲表現(xiàn):38例(82.6%)孕婦于早孕期經(jīng)超聲檢查提示胎兒異常,主要表現(xiàn)為胎兒頸項透明層(NT)增厚或胎兒合并多發(fā)畸形;40例(95.2%)孕婦于中、晚孕期經(jīng)超聲檢查提示胎兒異常,其中36例(90.0%)合并2種或以上畸形。結(jié)論早孕期產(chǎn)前篩查有助于早期診斷18-三體綜合征,血清學篩查聯(lián)合超聲檢查對18-三體綜合征的產(chǎn)前診斷具有重要意義。
【作者單位】： 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心;
【基金】：廣東省衛(wèi)生計生委項目(A2013515) 廣州市科信局課題(201300000086) 廣州市衛(wèi)生計生委課題(201102A213089)~~
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 18-三體綜合征(18-trisomy syndrome)又稱為愛德華綜合征(Edwards syndrome),是由于人類18號染色體增多1條造成的染色體畸變,其發(fā)病率為1/2 600~1/2 500,僅次于唐氏綜合征(Downsyndrome,DS)的發(fā)病率。該類患兒臨床表現(xiàn)差異大,可從重度先天畸形到近似正常[1-2]。由于18-三體綜

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本文編號：1262997