本文關(guān)鍵詞：2 654例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果分析

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【摘要】：目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在胎兒染色體非整倍體疾病診斷中的臨床應(yīng)用價值。方法選擇在該院行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測的單胎孕婦2 654例,對孕婦外周血中游離DNA進(jìn)行高通量測序,對檢測結(jié)果高風(fēng)險者進(jìn)行羊膜腔穿刺及胎兒染色體核型分析,對檢測結(jié)果陰性者進(jìn)行電話隨訪。結(jié)果 2 654例孕婦無創(chuàng)基因檢測結(jié)果高風(fēng)險29例,包括21-三體14例,18-三體6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色體異常1例,母體染色體異常1例。對29例高風(fēng)險孕婦行羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞染色體核型分析,結(jié)果顯示21-三體11例,18-三體5例,性染色體異常4例。結(jié)論無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在診斷胎兒染色體非整倍體異常有較高的特異性和準(zhǔn)確性,有較高的臨床應(yīng)用價值,但存在一定的假陽性,應(yīng)掌握指征。
【作者單位】： 甘肅省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【關(guān)鍵詞】： 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 染色體非整倍體 高通量測序技術(shù)
【基金】：甘肅省衛(wèi)生行業(yè)科研計劃資助項目(GSWST2011-12)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 常見的染色體非整倍體疾病包括21-三體、18-三體、13-三體、Turner綜合征,目前尚無治療這些染色體非整倍體疾病的有效方法。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是預(yù)防染色體非整倍體胎兒出生的重要手段,是當(dāng)前優(yōu)生的重要任務(wù)之一。常規(guī)血清學(xué)產(chǎn)前篩查方案存在較高的假陽性率和假陰性率,其對于

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本文編號：1120993