【摘要】：目的:分析胎兒超聲軟標記或結(jié)構(gòu)畸形與染色體異常的關系。方法:回顧性分析2009年11月至2013年10月于孕18~28周超聲檢查發(fā)現(xiàn)有超聲軟標記或結(jié)構(gòu)畸形并行染色體核型分析的胎兒3749例的臨床資料,分析單個或多個不同超聲軟標記或結(jié)構(gòu)畸形的染色體異常的檢出率及檢出類型。結(jié)果:1染色體核型分析示:檢出染色體異常胎兒49例(1.31%,49/3749)。其中21-三體20例,18-三體7例,13-三體6例,45,XO 3例,47,XXY 3例,47,XYY2例,染色體移位、缺失6例,衍生染色體2例。2單個超聲軟標記的染色體異常發(fā)生率0.22%(5/2245),超聲軟標記有頸項透明層增厚、長骨短小等;多個超聲軟標記的染色體異常發(fā)生率0.86%(12/1401),超聲軟標記有頸項透明層增厚伴持續(xù)性脈絡膜囊腫、鼻骨短小等;單發(fā)畸形的染色體異常發(fā)生率18.37%(9/49);多發(fā)畸形的染色體異常發(fā)生率42.59%(23/54)。結(jié)論:超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的染色體異常發(fā)生率較高,尤其是多發(fā)畸形。多個超聲軟標記時,可根據(jù)其類型,建議選擇性行染色體核型分析以明確診斷。
[Abstract]:Objective: To analyze the relationship between fetal ultrasound soft mark or structural abnormality and chromosome abnormality. Methods: A retrospective analysis of the clinical data of 3749 fetuses from November 2009 to October 2013 at 18 ~ 28 weeks of pregnancy were retrospectively analyzed. The detection rate and the detection type of the chromosome abnormality of single or multiple different ultrasonic soft marks or structural abnormalities are analyzed. Results: The karyotype of chromosome 1 showed that 49 cases (1.31%,49/3749) of the abnormal fetus in the chromosome were detected. Of these,21-trisomy 20 cases,18-trisomy 7 cases,13-trisomy 6 cases,45, XO 3 cases,47, XXY 3 cases,47, XY2 cases, chromosome shift, deletion 6 cases, and derived chromosome 2 cases. The incidence of chromosome abnormality of single ultrasonic soft marker was 0.22% (5/2245). The incidence of chromosomal abnormalities of multiple ultrasound soft markers was 0.86% (12/1401), and the abnormal rate of abnormal chromosome was 18.37% (9/49). The incidence of chromosomal abnormalities in multiple malformations was 42.59% (23/54). Conclusion: The incidence of chromosomal abnormalities in fetal structural abnormalities is high, especially in multiple malformations. When a plurality of ultrasonic soft markers are used, the Karyotype analysis of the selective line can be suggested according to their type to make a clear diagnosis.
【作者單位】： 成都市婦女兒童中心醫(yī)院;
【分類號】：R714.5;R445.1

【參考文獻】

相關期刊論文 前2條

1 潘敏;廖燦;李東至;魏佳雪;易翠興;黎麗仙;胡舜妍;袁思敏;吳韶清;;胎兒結(jié)構(gòu)畸形、微小畸形與染色體異常的相關性研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2007年12期

2 張燕妮;李金春;;孕中期與染色體有關的超聲結(jié)構(gòu)異常及軟標志的臨床價值探討[J];醫(yī)學綜述;2014年07期

【共引文獻】

相關期刊論文 前10條

1 陳翠華;裘毓雯;常清賢;尹愛蘭;;胎兒染色體異常與產(chǎn)前超聲特征的相關性研究[J];南方醫(yī)科大學學報;2011年02期

2 鐘惠珠;劉晗;易翠興;潘敏;楊昕;胡舜妍;袁思敏;李東至;;6168例染色體核型分析的產(chǎn)前診斷指征評價[J];國際檢驗醫(yī)學雜志;2013年11期

3 郭志強;;唐氏綜合征胎兒的彩色多普勒超聲篩查[J];吉林醫(yī)學;2010年34期

4 武艾寧;其木格;趙曉曦;;羊膜穿刺術的臨床病歷分析[J];內(nèi)蒙古醫(yī)學院學報;2010年03期

5 管雯娜;馬娟;多濤;;胎兒染色體數(shù)目異常50例超聲檢查結(jié)果分析[J];中國計劃生育學雜志;2014年10期

6 陳曉薇;王麗娜;;NT值異常與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關性[J];臨床和實驗醫(yī)學雜志;2012年13期

7 覃婷;田矛;莫偉英;施月秋;;1075例產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型分析[J];中國婦幼保健;2010年32期

8 孟金來;王玉;王謝桐;陳子江;;應用比較基因組雜交技術進行畸形胎兒的染色體核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2009年05期

9 覃婷;田矛;莫偉英;施月秋;;1075例產(chǎn)前診斷中32例染色體異常胎兒預后分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2011年01期

10 馬濤;岳軍;;1257例介入性產(chǎn)前診斷指征及圍產(chǎn)結(jié)局分析[J];現(xiàn)代預防醫(yī)學;2014年24期

相關碩士學位論文 前1條

1 毛菊丹·阿扎提;TPOAb對妊娠期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)甲減患者LT_4治療劑量等方面影響的觀察研究[D];新疆醫(yī)科大學;2013年

【二級參考文獻】

相關期刊論文 前9條

1 徐英姿;田樹園;楊仲方;;胎兒輕度腎盂擴張的超聲診斷及臨床意義[J];放射學實踐;2011年12期

2 謝亦農(nóng);李志華;梁偉翔;于濱;周星星;趙金武;;超聲診斷孕早期胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤[J];中國介入影像與治療學;2012年06期

3 黎新艷;田曉先;晁桂華;韋波;;產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性心臟畸形與染色體異常的關系[J];臨床超聲醫(yī)學雜志;2012年04期

4 范霜月;劉志聰;童建卿;蔡潔;;82例胎兒腎盂擴張的產(chǎn)前診斷與預后分析[J];現(xiàn)代實用醫(yī)學;2011年05期

5 嚴小麗;王琳;劉麗均;李俊男;梁志清;常青;;胎兒單臍動脈臨床評估及預后[J];實用婦產(chǎn)科雜志;2011年02期

6 羅青;王偉群;葛群;;胎兒腸管強回聲與胎兒異常的相關性分析[J];中國婦幼保健;2009年16期

7 王強;;常見胎兒消化系統(tǒng)超聲異常的臨床認識與處理[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;2007年05期

8 楊文娟;吳青青;王莉;李蔓;;胎兒超聲軟標記、結(jié)構(gòu)畸形與染色體異常的相關性研究[J];中華醫(yī)學超聲雜志(電子版);2011年01期

9 龐玉生;B超檢測胎兒21三體綜合征的研究進展[J];中國醫(yī)學影像學雜志;2003年02期

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 韓彥龍,張靖華,卜曉波;一家三例染色體異常[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2003年06期

2 石化金,張月;染色體異常三個家系[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2004年03期

3 劉珍,梁品容;101例胎嬰兒染色體異常與父母職業(yè)、年齡和遺傳因素關系的探討[J];中國職業(yè)醫(yī)學;2005年04期

4 張碧,楊宗芬;兩代不同表型t(6;17)染色體異常二例[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年09期

5 賀蓉;肖曉素;劉曉翌;盧麗華;王勇強;彭黎明;;應用間期熒光原位雜交技術檢測骨髓增生異常綜合征第5,7,8號染色體異常[J];中國組織工程研究與臨床康復;2008年21期

6 袁瑩瑩;趙君利;;常見染色體異常與不育的研究現(xiàn)狀[J];寧夏醫(yī)學雜志;2012年01期

7 孫丹華;陳萱;;孕早期超聲檢查異常與染色體異常的篩查分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2012年03期

8 唐元艷;梁艷;熊濤;虞詠知;黃知平;;熒光原位雜交技術在骨髓增生異常綜合征患者5號和7號染色體異常檢測中的應用[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2012年06期

9 楊水華;田曉先;;孕11～13~(+6)周超聲軟指標與染色體異常關系的新進展[J];廣東醫(yī)學;2012年23期

10 Verma RS;胡以平;;在疑有染色體異常人群中較嚴重的染色體異常的發(fā)生率——357例的報告[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;1981年02期

相關會議論文 前10條

1 劉桂英;段玉良;郭淮;徐淑琴;徐路生;劉愛云;熊萍;;兒童染色體異常83例回顧分析[A];’96全國優(yōu)生科學大會大會學術講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

2 陸瀅;金潔;陳志妹;;伴11號染色體異常的急性髓細胞白血病的臨床和實驗研究[A];2006年浙江省血液病學學術年會論文匯編[C];2006年

3 靳耀英;賀春;;染色體異�；颊叩男睦碚系K初探[A];’96全國優(yōu)生科學大會大會學術講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

4 金帆;陳玉蘭;;5類染色體異常出生時父母年齡分析[A];’96全國優(yōu)生科學大會大會學術講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

5 石化金;張月;;三代染色體異常的三個家系(摘要)[A];中國優(yōu)生科學協(xié)會2004年優(yōu)生科學學術交流大會論文集[C];2004年

6 張t，

本文編號：2444867