目的:探討白細胞介素10及其受體基因突變所致極早期炎性腸病(VEO-IBD)的臨床及影像特征,旨在提高對本病的認識。方法:回顧性分析2012年1月-2017年12月經臨床診斷及遺傳學證實的19例白細胞介素10及其受體基因突變所致VEO-IBD的臨床和影像資料。結果:19例中男9例、女10例,發(fā)病年齡為出生后1天～7個月,其中11例為新生兒期發(fā)病。主要臨床表現為腹瀉17例(89.5%)、便血9例(47.4%)、肛周膿腫及瘺管形成14例(73.7%)、發(fā)熱12例(63.2%)、皮疹9例(47.4%)和口腔潰瘍9例(47.4%)。病程中發(fā)生消化道穿孔4例(21.1%),1例(5.3%)發(fā)生腸梗阻。19例患者均行腹部增強CT檢查,腸道主要表現為腸壁增厚伴明顯強化(18例,94.7%),均累及直腸,累及直結腸17例(89.5%);腸外表現:腸系膜水腫11例(57.9%),腸系膜血管增生9例(47.4%),腸系膜淋巴結增多7例(36.8%)。并發(fā)癥:蜂窩織炎4例(21.1%),肛周膿腫及瘺管4例(21.1%),腸狹窄5例(26.3%),腸梗阻1例(5.3%),脂肪肝5例(26.3%)。18例患者行...

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【部分圖文】：

圖1患兒,女,3歲,出生后17天出現反復腹瀉,行腹部CT增強掃描。a)矢狀面圖像,顯示直腸和乙狀結腸的管腔狹窄(箭);b)冠狀面圖像,可見乙狀結腸腸壁增厚伴異常強化(箭);c)多平面重組圖像,顯示病變腸段鄰近的腸系膜水腫(箭);d)MIP圖像,顯示病變腸道(短箭)周圍腸系膜血管增生(長箭),回腸造瘺術后改變(箭頭)。

19例行腹部CT增強檢查的患者中,18例(94.7%)有結腸子和直腸炎性病變,主要表現為腸壁增厚伴腸壁明顯強化(圖1);1例(5.3%)表現為小腸低位梗阻(圖2)。腸外表現包括腸系膜水腫11例(57.89%),腸系膜血管增生9例(47.4%),腸系膜淋巴結增多7例(36.84%)....

圖2患兒,男,3個月,出生后第8天出現口腔潰瘍、1月余出現反復發(fā)熱。a)腹部側位片顯示中上腹部腸道擴張,可見數個液平,提示小腸低位梗阻,膈下可見游離氣體(箭),提示消化道穿孔;b)腹部CT增強冠狀面圖像,顯示部分腸道擴張、積液(箭)。

與年長兒童有所不同,VEO-IBD患兒的腸外表現多見。腸道炎癥可導致反復發(fā)熱、感染,免疫功能紊亂者還常見口腔潰瘍,病情嚴重和發(fā)病年齡小的特點使患兒常見生長發(fā)育遲緩和營養(yǎng)不良[14]。本研究中發(fā)現部分患兒出現脂肪肝。有IL-10及其受體基因突變的患兒還可見皮膚濕疹,IL-10超家族....

圖3患兒,男,14個月,生后5天后出現腹瀉、血便,行腹部CT增強掃描。a)矢狀面圖像上顯示直腸和乙狀結腸的腸壁明顯增厚,并有異常強化(箭);b)多平面重組圖像,顯示直腸和乙狀結腸周圍腸系膜血管增生,直腸局部狹窄(箭)并經內鏡證實,可見臍疝;c)盆腔橫軸面圖像,顯示膀胱下方直腸前方異常強化灶(箭),內鏡證實為直腸-尿道瘺。

圖2患兒,男,3個月,出生后第8天出現口腔潰瘍、1月余出現反復發(fā)熱。a)腹部側位片顯示中上腹部腸道擴張,可見數個液平,提示小腸低位梗阻,膈下可見游離氣體(箭),提示消化道穿孔;b)腹部CT增強冠狀面圖像,顯示部分腸道擴張、積液(箭)。VEO-IBD對傳統(tǒng)藥物治療如激素、5-氨基....

本文編號：3924464