限制性心肌病(RCM)是兒童心肌病的罕見病,是以心肌僵硬度升高致舒張功能嚴(yán)重受損為主要特征的心肌病。兒童RCM多為特發(fā)性,病因不明,約30%病例有家族發(fā)病傾向,多為常染色體顯性遺傳。其中,心肌肌鈣蛋白I(cardiac troponin I,cTnI)作為重要的心肌結(jié)構(gòu)蛋白,其突變與原發(fā)性心肌病關(guān)系尤為密切。本課題組擁有黃旭培教授成功構(gòu)建的來源于人cTnI基因突變的RCM小鼠動(dòng)物模型(在小鼠系193位點(diǎn),cTnI R193H),但具體致病機(jī)制尚不明確。本研究利用高通量測序的方法,分析RCM小鼠和正常小鼠的差異表達(dá)基因,篩選可能參與致病過程的分子及信號(hào)通路,為RCM發(fā)病機(jī)制研究提供新的思路和方向。第一部分cTnI R193H限制性心肌病小鼠心肌組織差異表達(dá)基因的篩選與鑒定目的:分離并鑒定cTnI R193H突變限制性心肌病小鼠心肌組織中差異表達(dá)的基因。方法:取3月齡R193H和WT小鼠心臟組織并提取總RNA。將總的RNA逆轉(zhuǎn)錄為cDNA并擴(kuò)增,擴(kuò)增之后建立cDNA文庫,利用RNA-seq技術(shù)找出兩組小鼠心肌組織中差異表達(dá)的基因。挑選部分基因進(jìn)行PCR驗(yàn)證,確定差異表達(dá)基因結(jié)果的可靠性。結(jié)...

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語名詞對(duì)照
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 限制性心肌病小鼠差異表達(dá)基因的篩選與鑒定
    1 實(shí)驗(yàn)材料與方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
第二部分 限制型心肌病小鼠差異表達(dá)基因的生物信息學(xué)分析
    1 研究方法
    2 研究結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
全文總結(jié)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀碩士學(xué)位期間的科研情況介紹



本文編號(hào)：3765610