耳-腭-指綜合征1型（otopalatodigital syndrome types 1,OPD 1）是一種X連鎖顯性遺傳病,是由FLNA基因變異導(dǎo)致的先天畸形,主要特征包括眼眶上骨質(zhì)增生、特征性畸形、耳聾、胸肌畸形和指趾異常等。本文報(bào)告1例新生兒OPD 1,總結(jié)其臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)、診斷及治療過程,以加強(qiáng)臨床醫(yī)生對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。 

【文章頁數(shù)】：2 頁


本文編號(hào)：3683038