目的尋找尿道下裂遺傳易感性的基因,特別是FGFR2基因的多態(tài)性與尿道下裂發(fā)病的相關(guān)性,探討FGFR2基因單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)rs2981582與尿道下裂的關(guān)系。方法收集2007年至2009年在中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒外科確診后實(shí)施手術(shù)并且無(wú)其他畸形的尿道下裂患者188例,作為實(shí)驗(yàn)病例組。無(wú)任何先天畸形的健康兒童118例做為正常對(duì)照組,收集血液樣本,提取基因組DNA。設(shè)計(jì)針對(duì)FGFR2基因rs2981582位點(diǎn)的PCR引物、進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)——限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性方法（PCR-RFLP）分析尿道下裂患者及正常人群中的基因分型。兩組間變量比較采用卡方檢驗(yàn),P<0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果我國(guó)北方兒童FGFR2基因rs2981582位點(diǎn)的基因型以C/C為主,占78.81%,C/T基因型占21.19%,本組未檢測(cè)到T/T基因型。兩種基因型頻率在北方兒童尿道下裂中分別為C/C基因型150例,占87.77%, C/T基因型23例,占12.23%；正常對(duì)照組中C/C基因型93例,占78.81%, C/T基因型25例,占21.19%。兩組之間的基因型頻率分布比較有差異,X2=4.396,P=0.0... 

【文章頁(yè)數(shù)】：31 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
一、摘要
    中文結(jié)構(gòu)式摘要
    英文結(jié)構(gòu)式摘要
二、英文縮略語(yǔ)
三、論文
    引言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
四、本研究創(chuàng)新性的自我評(píng)價(jià)
五、參考文獻(xiàn)
六、附錄
    綜述
    致謝
    個(gè)人介紹


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]尿道下裂患者SOX9基因突變的研究[J]. 徐家杰,范巨峰,李森愷,李強(qiáng),滕利,馮國(guó)平,靳小雷,季瀅,王艷萍,沈巖.  中國(guó)美容醫(yī)學(xué). 2008(02)
[2]WT1在哺乳動(dòng)物性別發(fā)育過(guò)程中的調(diào)控作用[J]. 張艷萍,管慧,宋晶,朱寶長(zhǎng).  生物技術(shù)通報(bào). 2006(02)
[3]尿道下裂患者SRD5 A2基因突變的研究[J]. 徐家杰,李森愷,李強(qiáng),范巨峰,王艷萍,李養(yǎng)群,沈巖.  中華整形外科雜志. 2006(02)
[4]尿道下裂患者雄激素受體基因突變的研究[J]. 李強(qiáng),李森愷,徐家杰,王艷平,沈巖.  中華整形外科雜志. 2004(06)
[5]先天性尿道下裂與SRY基因關(guān)系的探討[J]. 劉國(guó)慶,趙蕊,葉志純,鄭為,趙夭望,朱敏,袁燦,倪斌,鄒永發(fā).  中華泌尿外科雜志. 2001(04)



本文編號(hào)：3663344