目的回顧性分析串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒甲基丙二酸血癥篩查中的應(yīng)用。方法利用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查2015年10月至2017年12月在該院進行48項遺傳代謝病檢測的樣本近10萬例,對初篩為陽性的樣本做召回復(fù)查,對復(fù)查仍為陽性的樣本通過氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)進行尿有機酸分析,并采用基因測序作進一步確診。結(jié)果通過對近10萬例樣本進行篩查,發(fā)現(xiàn)132例疑似甲基丙二酸血癥、丙酸血癥樣本,確診甲基丙二酸血癥1例,丙酸血癥1例。結(jié)論串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對甲基丙二酸血癥的診斷有重要的提示作用,需密切結(jié)合氣相色譜質(zhì)譜和測序技術(shù)鑒別診斷丙酸血癥。 

【文章來源】：國際檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2020,41(09)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 液相串聯(lián)質(zhì)譜分析
        1.2.2 氣相色譜質(zhì)譜分析
        1.2.3 基因突變分析
2 結(jié)果
    2.1 疑似陽性樣本信息
    2.2 串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果分析
    2.3 氣相色譜質(zhì)譜結(jié)果分析
    2.4 基因突變結(jié)果分析
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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[2]氣相色譜質(zhì)譜法篩查先天性代謝缺陷方法及診斷標(biāo)準(zhǔn)的建立[J]. 張萬巧,彭薇,楊堯,劉海洪,閆磊,陳洪清,封志純.  中華實用診斷與治療雜志. 2015(11)
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