目的:探討左卡尼汀治療新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥的臨床效果。方法:回顧性分析2012年12月至2019年3月在我院新生兒疾病篩查中心確診為原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）的18例新生兒左卡尼汀替代治療效果,選取同期串聯(lián)質(zhì)譜篩查游離堿正常新生兒20例為對(duì)照組�；純航o予口服左卡尼汀起始劑量每日100 mg/kg替代治療,2周后通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)血液酰基肉堿水平,比較PCD患兒治療前后及對(duì)照組游離肉堿及各項(xiàng)�；鈮A變化情況,根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)及游離肉堿水平調(diào)整左卡尼汀治療劑量。結(jié)果:18例PCD組患兒治療前血游離肉堿水平低于對(duì)照組（P<0. 05）;治療后血游離肉堿及其他�；鈮A水平均高于治療前（P均<0. 05）,與正常新生兒比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均>0. 05）。目前18例患兒均在門(mén)診隨訪(fǎng),生長(zhǎng)、智力及運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,血糖、血氨、肝功能、肌酸激酶以及心臟超聲均未見(jiàn)異常;其中,10例繼續(xù)給予左卡尼汀口服溶液100 mg/kg治療,6例給予200 mg/kg,2例給予300 mg/kg。結(jié)論:左卡尼汀對(duì)PCD的治療效果確切,但需根據(jù)患兒游離肉堿水平進(jìn)行個(gè)體化用藥。 

【文章來(lái)源】：兒科藥學(xué)雜志. 2020,26(07)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料和方法
    1.1 一般資料
    1.2 納入標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn)
    1.3 方法
    1.4 療效評(píng)價(jià)
    1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
3討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[3]原發(fā)性肉堿缺乏癥一家系的SLC22A5基因突變檢測(cè)與產(chǎn)前診斷[J]. 蘇艷華,劉洋,謝建生,徐志勇,吳維青,耿茜,羅福薇.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2015 (04)
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