發(fā)育性髖關節(jié)發(fā)育不良（Developmental dysplasia of the hip,DDH）是小兒骨科常見的先天畸形之一。發(fā)病率在不同的人群中有較大差異,在拉普人和美國土著人的發(fā)病率約為25～50‰,而非洲人群則明顯降低。在我國發(fā)病率約為1.1～3.8‰,北方略高些。DDH作為一種常見的危害出生人口健康的疾病,其病因不清,認為是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。其中,遺傳因素發(fā)揮主要作用,但目前DDH的致病基因尚未明確定位。前期,本課題組應用傳遞不平衡檢驗（Transmission disequilibrium test,TDT）方法,發(fā)現染色體17q21區(qū)域的D17S1820位點與DDH有關聯,提示在該位點附近可能存在DDH的易感基因。因此,本研究中我們繼續(xù)在D17S1820附近選擇多個STR遺傳標記,采用TDT方法,對DDH的易感區(qū)段進行定位;并選擇該區(qū)域內可能與DDH的發(fā)生相關的基因,進行突變篩查及初步的功能研究,力爭在分子水平揭示DDH的發(fā)病機制。方法本研究所涉及的DDH核心家系及正常對照兒童的外周靜脈血均來自中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院小兒骨科。所有患兒均經臨床及影像學確... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數】：95 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

用于擴增的STR位點在染色體上的相對位置示意圖

0.453 1.0000.3170.0700.317應用于TDT檢驗的9個STR位點，在核心家系中檢測到的部分等位基因、基因型的毛細管電泳峰圖如圖1一2一1一10所示。30A220 5inon!Br甘 133二 2602602703.B220 5inofjl6rVl33二26.2603.C22. 5ino行 lerVl33二25.2.0圖1一2，D1751787毛細管電泳峰圖248bp不傳遞;30C:母親，246bp傳遞，(30號家系)3OB:父親，242bp傳遞，24obp不傳遞。

隆和鑒定DDH的易感基因奠定了基礎。通過網上數據庫檢索 (httP://www.nebi.nlm.nih.gov/Projects/mapview)，在17號染色體己定位的區(qū)域內包含約50個已知基因(如圖1一11示)，它們編碼蛋白的功能


本文編號：3358256