<正>異戊酸血癥（isovaleric acidemia,IVA）是一種因異戊酰輔酶A脫氫酶（isovaleric coenzyme A dehydro-genase,IVD）缺陷導(dǎo)致的亮氨酸代謝異常疾病,以代謝危象和精神運動發(fā)育遲緩為特征,可導(dǎo)致永久性殘疾和死亡,而通過新生兒早期診斷和治療可促進(jìn)正常發(fā)育。本文報道1例新生兒IVA患兒,對其臨床特征、診治發(fā)展及基因突變位點進(jìn)行比較分析及總結(jié),以期為IVA早期診斷、治療、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供理論依據(jù)。 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2020,40(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒基因測序圖


本文編號：3351882