不明原因智力障礙/全面發(fā)育遲緩患兒的遺傳病因?qū)W研究
發(fā)布時(shí)間:2021-07-24 07:37
背景與目的智力障礙(Intellectual Disability,ID)又稱全面發(fā)育遲緩(Global Developmental Delay,DD),是在18周歲前起病,表現(xiàn)為認(rèn)知功能和/或社會(huì)適應(yīng)性行為能力缺陷為主要特征的一組疾病,ID診斷用于5歲及以上的兒童,用發(fā)育評(píng)估方法比較穩(wěn)定可靠,DD用于診斷5歲以下的兒童,診斷標(biāo)準(zhǔn)為患兒在大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知、適應(yīng)性行為等發(fā)育能區(qū)中,存在2個(gè)或2個(gè)以上能區(qū)落后,明顯落后于同齡兒童(≥2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差)。嚴(yán)重者常無(wú)生活自理能力,需要家庭和社會(huì)的長(zhǎng)期支持。ID在全世界范圍內(nèi)的患病率約為1%。根據(jù)美國(guó)多個(gè)醫(yī)療調(diào)查機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)顯示,ID造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)最為龐大,一人一生約100萬(wàn)美元。智障患者需要終生的康復(fù)支持治療,給患兒家庭和社會(huì)造成沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。智力障礙的病因仍不清楚,如何闡明其發(fā)病機(jī)制,也是十分迫切的研究課題,因此關(guān)于ID的研究是神經(jīng)科學(xué)和遺傳學(xué)領(lǐng)域研究的熱點(diǎn)。ID的病因復(fù)雜,既有遺傳因素也有環(huán)境因素,非遺傳因素占到10%左右,。隨著生活水平的提高和醫(yī)療保健措施的完善,外源性感染、中毒、外傷、缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良以及文化落后、心理?yè)p傷等因素...
【文章來(lái)源】:南方醫(yī)科大學(xué)廣東省
【文章頁(yè)數(shù)】:126 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:博士
【部分圖文】:
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【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]智力障礙的病因及診斷方法[J]. 楊璞,桂寶恒,鄔玲仟. 中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2015(06)
[2]不明原因智力障礙/腦發(fā)育遲緩患兒染色體亞端粒重組突變的檢測(cè)[J]. 吳曄,姜玉武,王小竹,王慧芳,王靜敏,楊艷玲,秦炯,鐘南,吳希如. 中華兒科雜志. 2007(12)
本文編號(hào):3300230
【文章來(lái)源】:南方醫(yī)科大學(xué)廣東省
【文章頁(yè)數(shù)】:126 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:博士
【部分圖文】:
圖2-1?二代測(cè)序技術(shù)總體流程圖??Fig.2-1?General?flow?chart?of?next-generation?sequencing?technology??3.2具體步驟??
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【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]智力障礙的病因及診斷方法[J]. 楊璞,桂寶恒,鄔玲仟. 中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2015(06)
[2]不明原因智力障礙/腦發(fā)育遲緩患兒染色體亞端粒重組突變的檢測(cè)[J]. 吳曄,姜玉武,王小竹,王慧芳,王靜敏,楊艷玲,秦炯,鐘南,吳希如. 中華兒科雜志. 2007(12)
本文編號(hào):3300230
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