發(fā)布時(shí)間：2021-06-19 11:28

　　<正>患兒,男,出生即時(shí),出生體質(zhì)量2 400 g。患兒出生前1 d于當(dāng)?shù)夭樘盒呐K超聲示:胎兒全心大,雙心室壁增厚,動脈導(dǎo)管走形迂曲、內(nèi)徑小,頻譜異常,卵圓孔瓣部分與房間隔粘連,卵圓孔血流受限,三尖瓣中量反流,肺動脈前向血流信號減少,靜脈導(dǎo)管頻譜A波反向,考慮中度心力衰竭。遂就診我院剖宮產(chǎn)娩出。患兒為第二胎,36+3周,患兒母親無特殊病史。曾育有一女,體健。家族中患兒姥姥及小姨所生男孩均未存活。查體:P 140次/min,BP 62/34 

【文章來源】：疑難病雜志. 2020,19(05)

【文章頁數(shù)】：2 頁

【部分圖文】：

Barth綜合征患兒及其母親TAZ基因測序圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Barth綜合征1例臨床及基因突變分析[J]. 閆茹,諸澎偉,周堅(jiān).  臨床兒科雜志. 2019(06)
[2]Barth綜合征一例[J]. 聶春霞,李麗,萬程全.  中華兒科雜志. 2019 (02)
[3]Barth綜合征導(dǎo)致幼兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的臨床特點(diǎn)及其TAZ基因突變[J]. 宋金青,馬艷艷,丁圓,李溪遠(yuǎn),李東曉,劉玉鵬,張堯,楊艷玲.  中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版). 2016(05)
[4]Barth綜合征3例臨床表現(xiàn)及基因突變分析[J]. 石琳,傅立軍,黃美容,郭穎,王劍.  臨床兒科雜志. 2015(07)



本文編號：3237727