本文關(guān)鍵詞：LMX1B基因突變分析在兒童激素耐藥型腎病綜合征早期診斷中的作用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的 通過檢測正常兒童、激素敏感型腎病綜合征(SSNS)和激素耐藥型腎病綜合征(SRNS)患兒血清LMX1B基因突變情況,探討LMX1B基因突變對兒童SRNS早期診斷的價值。方法 收集200例2010年1月～2013年2月于廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院診治的患兒清晨空腹靜脈外周血,其中SRNS患兒100例(SRNS組),SSNS患兒100例(SSNS組)。以健康體檢的正常兒童100例血清作對照組。應用試劑盒提取外周血DNA,設計LMX1B基因第4-6外顯子引物序列,DNA聚合酶鏈式反應(PCR)擴增該基因第4-6外顯子,瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產(chǎn)物,作單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)分析檢測PCR產(chǎn)物,對遷移率或條帶異常者進行DNA測序。結(jié)果PCR-SSCP分析發(fā)現(xiàn)部分患兒第4外顯子PCR產(chǎn)物單鏈DNA條帶異常,DNA測序證實條帶異�；純篖MX1B基因第4外顯子存在突變。純合錯義突變c.744.745 CA, GA, R246K (SRNS5例,SSNS組、對照組均0例)；純合錯義突變c.731.733TC、CG、GA, S242R(SRNS組23例,SSNS組9例,對照組2例)；同義突變c.733GC,S242S (SRNS組2例,SSNS組11例,對照組3例)。SRNS組與對照組、SSNS組與對照組、SRNS組與SSNS組氨基酸序列比較：①R246k:X2=5.128P=0.024,三組間差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05);②S242R:X2=18.286 P=0.012、X2=3.463 P=0.063、X2= 7.292 P=0.070, SRNS組與對照組間差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05);③S242S:X2=0.205 P=0.651 2X=3.763 P=0.052 X2=5.265P=0.050,.三組間差異無統(tǒng)計學意義(P"g0.05)。結(jié)論1. LMXIB基因純合錯義突變c.744.745 CA、GA可能是PNS患兒產(chǎn)生激素耐藥的原因,對SRNS早期診斷具有一定價值。2. LMXIB基因純合錯義突變c.731-733 TC, CG、GA,可能導致PNS發(fā)病率比一般兒童高,且更易對激素耐藥,該突變目前尚未見相關(guān)文獻報道。3. LMXIB基因同義突變c.733 GC,可能是基因多態(tài)性的一種表現(xiàn)。
【關(guān)鍵詞】：兒童 腎病綜合征 激素耐藥 基因突變
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R726.9
【目錄】：

• 個人簡歷3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 材料與方法11-21
• 結(jié)果21-27
• 討論27-31
• 結(jié)論31-32
• 參考文獻32-37
• 中英文縮對照37-39
• 綜述39-55
• 參考文獻46-55
• 致謝55-56
• 攻讀學位期間發(fā)表的學位論文56

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

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  本文關(guān)鍵詞：LMX1B基因突變分析在兒童激素耐藥型腎病綜合征早期診斷中的作用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：320618