本文關(guān)鍵詞：維生素D代謝通路相關(guān)基因的多態(tài)性與兒童支氣管哮喘的研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:初步探討維生素D(VD)代謝通路中所涉及到的3個(gè)相關(guān)的基因的多態(tài)性與兒童支氣管哮喘發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)性,這3個(gè)相關(guān)基因分別是維生素D受體(VDR)基因,1α羥化酶(CYP27B1)基因以及維生素D結(jié)合蛋白(GC)基因。方法:采用病例-對(duì)照的研究方法,對(duì)入組的90例哮喘兒童和90例對(duì)照組兒童應(yīng)用質(zhì)譜SNP技術(shù),研究VD代謝通路中的3個(gè)相關(guān)基因位點(diǎn)即VDR基因位點(diǎn)rs2228570,CYP27B1基因位點(diǎn)rs10877012以及GC基因位點(diǎn)rs2282679的單核苷酸多態(tài)性,并計(jì)算它們的等位基因頻率和基因型頻率,同時(shí)采用SPSS軟件分析這些基因位點(diǎn)的多態(tài)性與兒童哮喘發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:研究發(fā)現(xiàn),我們計(jì)算出的哮喘組與對(duì)照組中rs2228570、rs10877012、rs2282679位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率的分布差異在統(tǒng)計(jì)學(xué)上均無(wú)意義(χ2=1.832,P=0.400;χ2=4.710,P=0.095;χ2=3.442,P=0.179)。在VDR基因rs2228570中,突變等位基因C在對(duì)照組和哮喘組中各占61.1%和58.3%,P0.05,CYP27B1基因位點(diǎn)rs10877012中,突變等位基因T在對(duì)照組和哮喘組中各占66.1%、67.2%,P0.05,GC基因位點(diǎn)rs2282679中,突變等位基因C在對(duì)照組和哮喘組中各占35.6%和35.6%,P0.05,均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論:維生素D代謝通路中涉及的3個(gè)相關(guān)的基因位點(diǎn)的多態(tài)性即VDR基因位點(diǎn)rs2228570的多態(tài)性、CYP27B1基因位點(diǎn)rs10877012的多態(tài)及GC基因位點(diǎn)rs2282679的多態(tài)性可能與兒童支氣管哮喘的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)度之間沒有明顯的關(guān)聯(lián)性。
【關(guān)鍵詞】：哮喘 維生素D 基因多態(tài)性 關(guān)聯(lián)性
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R725.6
【目錄】：

• 摘要2-3
• Abstract3-6
• 引言6-9
• 第一章 材料與方法9-17
• 1.1 實(shí)驗(yàn)材料9-10
• 1.1.1 研究對(duì)象9
• 1.1.2 主要試劑9
• 1.1.3 主要儀器9-10
• 1.2 實(shí)驗(yàn)方法10-17
• 1.2.1 標(biāo)本采集10
• 1.2.2 基因組DNA的提取10
• 1.2.3 引物的設(shè)計(jì)與合成10-13
• 1.2.3.1 基因序列的獲取11
• 1.2.3.2 應(yīng)用 Assay Designer3.1 來(lái)進(jìn)行引物的設(shè)計(jì)11-12
• 1.2.3.3 引物序列12-13
• 1.2.3.4 引物稀釋13
• 1.2.4 應(yīng)用Sequenom MassArray系統(tǒng)基因分型步驟13-16
• 1.2.4.1 PCR擴(kuò)增反應(yīng)13-14
• 1.2.4.2 SAP反應(yīng)14-15
• 1.2.4.3 延伸反應(yīng)15-16
• 1.2.4.4 樣本表格輸入，Mass ARRAY系統(tǒng)分析16
• 1.2.5 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析16-17
• 第二章 結(jié)果17-20
• 2.1 基因型頻率Hardy-Weinberg吻合度檢驗(yàn)17
• 2.2 基因多態(tài)性分析17-20
• 第三章 討論20-23
• 第四章 結(jié)論23-24
• 參考文獻(xiàn)24-28
• 綜述28-37
• 綜述參考文獻(xiàn)34-37
• 攻讀學(xué)位期間的研究成果37-38
• 致謝38-39

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本文編號(hào)：320042