前言20202020多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（MED）是一種少見的遺傳性骨軟骨發(fā)育不良疾病，它是由于軟骨細胞外基質中的結構蛋白及細胞膜轉運蛋白等缺陷引起的全身性的骨骺發(fā)育異常，其遺傳方式和臨床表現都具有異質性。遺傳方式以外顯完全的常染色體顯性遺傳為主，少數病例為隱性遺傳。根據臨床表型可分為輕型（Ribbing型）、重型（Fairbank型）和未分類型，三型間沒有明確的區(qū)分標準。典型的表現是輕到中度身材矮小或正常和早期發(fā)作的骨關節(jié)炎，兒童早期即出現大關節(jié)疼痛、僵硬，步態(tài)蹣跚，逐漸形成手指短粗，膝內外翻等畸形，30％的患兒可有股骨頭壞死。國外對MED的研究已深入至分子水平，早在1994年MED的致病基因之一已被定位于19p13.1。隨后，Briggs20MD等發(fā)現位于該區(qū)的COMP基因突變可引起MED。以后陸續(xù)發(fā)現了其它3個MED的致病基因，分別是編碼Ⅸ型膠原蛋白α₂鏈的COL9A2基因，α₃鏈的COL9A3基因，以及畸形發(fā)育不良硫酸鹽轉移因子（DTDST）基因。其中前三者的突變均導致顯性遺傳的MED，后者與隱性遺傳的MED相關。COMP基因突變最常見... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數】：32 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
一、 中文摘要
二、 英文摘要
三、 英文縮略語
四、 前言
五、 實驗材料
六、 實驗方法
七、 實驗結果
八、 討論
九、 結論
十、 論文圖表
十一、 參考文獻
十二、 致謝
十三、 個人簡介
十四、 在學期間發(fā)表論文、獲獎等題目



本文編號：3178820