目的利用高效液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法（HPLC-MS/MS）對新生兒進行苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）篩查,分析PKU患兒的基因特征,并評估HPLC-MS/MS的臨床性能。方法利用HPLC-MS/MS和時間分辨熒光免疫分析（TRFIA）兩種方法對2015年10月—2017年8月間在內(nèi)蒙古婦幼保健院出生的12 896名新生兒濾紙干血片標本進行分析,使用桑格爾測序檢測分析高風(fēng)險患兒的苯丙氨酸羥化酶（PAH）和PAH輔酶BH4的基因變異情況進行確診。結(jié)果 12 896名篩查對象利用HPLC-MS/MS檢測到2例高風(fēng)險病例,且其苯丙氨酸（Phe）與酪氨酸（Tyr）的比值均> 1.5,通過桑格爾測序確定為典型PKU,TRFIA亦篩查為陽性病例。此外,TRFIA篩查出29例假陽性病例,經(jīng)Sanger測序證實,在29例假陽性病例中發(fā)現(xiàn)了PAH的5個雜合變體,其中1例內(nèi)含子12發(fā)生突變。結(jié)論 HPLC-MS/MS是一種早期篩查新生兒PKU的有效且可靠的方法。此外,本研究在內(nèi)蒙古地區(qū)發(fā)現(xiàn)了具有高度特異的PAH變異型IVS12-286A>C。 

【文章來源】：中國生育健康雜志. 2020,31(01)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
對象與方法
    1.研究對象:
    2.標本采集:
    3.檢測流程:
    4.HPLC-MS/MS檢測:
    5.TRFIA檢測:
    6.Sanger測序:
    7.追蹤回訪:
    8.倫理審查:
結(jié)果
    1. TRFIA篩查結(jié)果:
    2. HPLC-MS/MS篩查結(jié)果:
    3. Sanger測序結(jié)果:
討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]內(nèi)蒙古地區(qū)28964例新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J]. 馮莉,王曉華,董弘,冀小平,周燕,朱博,周雪原,王紫橫.  包頭醫(yī)學(xué)院學(xué)報. 2013(01)



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