發(fā)布時(shí)間：2021-04-02 23:44

　　<正>新生兒點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良又稱為先天性鈣化性軟骨發(fā)育不良,是以骨骺軟骨的不規(guī)則鈣鹽沉積為病理特征的一類骨發(fā)育異常性疾病。主要臨床表現(xiàn)為身材矮小、面部畸形、四肢短縮,大部分伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下,部分患者可有白內(nèi)障、魚鱗病等[1-2]。本病發(fā)病率低,臨床罕見,國(guó)內(nèi)外報(bào)道極少,因此臨床醫(yī)生往往對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足,易導(dǎo)致誤診或漏診�；純憾嘁蚝粑腊Y狀就診,面部發(fā)育異常及全身骨骼多發(fā)性斑片狀鈣化影是提示本病的首要診斷線索。 

【文章來源】：河南醫(yī)學(xué)研究. 2020,29(30)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

患兒面中部發(fā)育不良、鼻粱塌陷

圖1 患兒面中部發(fā)育不良、鼻粱塌陷入院后檢查:血?dú)夥治鰌H 7.41,PO2 53 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),PCO2 36 mmHg BE -2.2,SPO2 91%。胸片示:早產(chǎn)嬰肺,左側(cè)胸廓塌陷,第5、6肋骨形態(tài)欠佳,所見椎體及附件形態(tài)失常,見多發(fā)斑點(diǎn)狀高密度影(圖3),入院后給予經(jīng)鼻特續(xù)氣道正壓通氣氧療,肺表面活性物質(zhì)360 mg氣管導(dǎo)管內(nèi)注入,患兒呼吸狀況逐漸好轉(zhuǎn),3 d后改為鼻導(dǎo)管,后停氧。輔助檢查:全脊椎正側(cè)位片示:脊柱生理彎曲存在,未見明顯側(cè)彎,諸椎體、椎弓根形態(tài)異常、骨質(zhì)密度不均,呈斑點(diǎn)狀骨質(zhì)沉積,椎弓根間距變窄;側(cè)位片顯示椎板形態(tài)及密度尚可,雙側(cè)肋骨計(jì)數(shù)12對(duì),肋骨骨密度及形態(tài)尚可,提示:椎體軟骨性成骨障礙,考慮遺傳代謝性骨病(圖4)。四肢長(zhǎng)骨平片示:四肢長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄,牙腔密度稍增高,左側(cè)股骨中分局部骨皮質(zhì)連續(xù)性欠佳,雙足諸骨密度減低,呈多發(fā)顆粒樣骨質(zhì)改變,提示四肢及雙足諸骨質(zhì)結(jié)構(gòu)改變,首先考慮系統(tǒng)性骨病,左股骨骨折待排(圖5)。心臟超聲示:房間隔缺損(2.5 mm),動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。肝膽胰脾及泌尿系超聲未見異常。耳聲發(fā)射雙耳均通過,眼科會(huì)診未見明顯異常。染色體核型分析未見異常�；驒z測(cè)提示點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良,考慮CDPX1型。

入院后根據(jù)患兒X線檢查及特殊面容,診斷為:(1)新生兒點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(CDPX1型);(2)新生兒呼吸窘迫綜合征;(3)早產(chǎn)兒�；純褐委�1周后停氧可耐受,奶量每次25 mL,每2 h可按時(shí)完成,與患兒家屬溝通后家屬放棄治療,要求出院。出院后隨訪至今,患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,易患呼吸道感染。圖4 患兒脊柱側(cè)位片

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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