目的1.對比尿液氣相色譜—質(zhì)譜聯(lián)用儀（Gas chromatography-Mass spectrometry,GC-MS）分析方法和尿顯色反應方法在診斷遺傳代謝病中的差異;2.比較尿素循環(huán)障礙患兒治療前后尿中代謝產(chǎn)物與正常健康兒童的差別,探討尿GC-MS檢測方法在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的應用。方法1.留取68例高氨血癥患兒和30例正常健康兒童尿液作為實驗敏感性測試標本。2.留取10例尿素循環(huán)障礙患兒治療前后和60例正常健康兒童尿液標本。3.使用常用的幾種尿顯色反應方法進行尿液檢測。4.尿液采用尿素酶去尿素后進行GC-MS檢測。5.應用質(zhì)譜儀檢索NIST圖譜庫定性檢測到的尿液代謝產(chǎn)物。6.以正十七烷酸作為內(nèi)標物質(zhì),應用內(nèi)標法以內(nèi)生肌酐定量代謝產(chǎn)物。結果1.尿顯色反應檢測結果,68例中共檢出5例異常。其中2例（2.9%）為代謝�。ɡ野彼嵫Y）,3例為非代謝病。2.尿GC-MG檢測結果,68例中共檢出22例（32.35%）異常。其中甲基丙二酸血癥3例,丙酸血癥2例,酪氨酸血癥3例,多種羧化酶缺乏癥4例,尿素循環(huán)障礙10例。22份尿液標本與華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院兒科遺傳代謝內(nèi)分... 

【文章來源】：暨南大學廣東省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學位級別】：碩士

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中文摘要
Abstract
目錄
前言
    1.氨的代謝與尿素循環(huán)
    2.尿素循環(huán)障礙的發(fā)病機制及臨床表現(xiàn)
    3.高氨血癥的相關疾病
    4.尿素循環(huán)障礙的診斷方法
    5.目前存在的問題和本研究的思路
材料與方法
    第一部分 對比尿液GC-MS分析方法和尿顯色反應方法在診斷遺存代謝病中的差異
    第二部分 探討尿GC-MS檢測方法在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的作用
實驗結果
    第一部分 對比尿液GC-MS分析方法和尿顯色反應方法在診斷遺傳代謝病中的差異
    第二部分 探討尿GC-MS檢測方法在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的作用
討論
    1 尿顯色反應方法在診斷遺傳代謝病中的局限性
    2 尿GC-MS方法在診斷遺傳代謝病中的優(yōu)越性
    3 尿素循環(huán)障礙的診斷方法
    4 GC-MS在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的作用
結論
參考文獻
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致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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