秦巴山區(qū)是我國中西部一個相對封閉的地區(qū),也是精神發(fā)育遲滯（MR）的高發(fā)區(qū)之一。在該地區(qū)開展的精神發(fā)育遲滯的流行病學調(diào)查、病因?qū)W研究和家系調(diào)查研究結(jié)果表明,該地區(qū)的精神發(fā)育遲滯具有一定的家族聚集性。這一結(jié)果提示,遺傳因素可能是該地區(qū)精神發(fā)育遲滯發(fā)病的原因之一。因此,深入研究當?shù)鼐癜l(fā)育遲滯的遺傳病因,是一件很有實際意義且有一定理論意義的工作。FACL4基因是第一個被發(fā)現(xiàn)的參與脂肪酸代謝的非特異性精神發(fā)育遲滯（NSMR）相關(guān)基因。利用連鎖分析,并結(jié)合PCR測序技術(shù),在意大利的3個MR家系中首次發(fā)現(xiàn)了FACL4基因突變,而且這些突變引起家系成員表現(xiàn)為NSMR。為了探索FACL4基因在秦巴山區(qū)人群乃至中國漢族兒童NSMR形成中的可能作用,我們首先在秦巴山區(qū)的NSMR人群中對該基因進行研究,判斷在當?shù)厝巳褐?FACL4基因的突變或其遺傳多態(tài)性與當?shù)氐腗R患病率是否相關(guān)。在本研究中,我們在對已儲備實驗樣本和現(xiàn)有實驗條件等各種因素進行綜合考慮之后,選擇采用關(guān)聯(lián)分析方法,通過對目標基因的遺傳標記位點在病例對照人群中的分布差異來研究目標基因與當?shù)貎和疦SMR之間的關(guān)系。我們按嚴格的病例對照設計,從柞水山... 

【文章來源】：西北大學陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

已報道的XLMR基因及其在X染色體上的分布

西北大學碩卜研究生畢業(yè)論文等明顯的臨床體征，表現(xiàn)為X連鎖非特異性智力低下，男性患者普遍為重度的智力低下，而女性攜帶者的變化范圍較大，有的為中度或輕度的智力有的為智力邊緣，還有的智力表現(xiàn)完全正常。上述己報道的由于點突變引起MRX的家系雖然突變的位點各不相同，點突變都集中在FACL4蛋白熒光素酶的編碼序列區(qū)域(圖5.)�？赡苷切c突變都引起FACL4編碼蛋白關(guān)鍵序列區(qū)域的改變，才導致FACL4酶顯著下降，從而影響個體的認知發(fā)育，并最終形成NSMR。

300明島壓電株120v條件卞今民染、顯色粉粉娜蹄腳衛(wèi)轉(zhuǎn)祖到到記記矛矛圖8.RFLP基因分型方法流程現(xiàn)以rs5943427位點為例，對具體基因分型過程簡單描述如下:表4.rs5943427位點的RFLP方法基因分型標準三種基因型純合體(GG)雜合體(GC)純合體(CC)消化后的條帶242bP38bP204bP242bP38bP204bP

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3030693