前言功能性構音障礙（functional articulation disorder）是兒童期最常見的言語障礙,又稱為發(fā)育性發(fā)音障礙（developmental articulation/ phonological disorder）。調(diào)查顯示,一半以上的構音障礙兒童以后可能會出現(xiàn)語言、閱讀及拼寫方面的困難。長期隨訪研究表明功能性構音障礙兒童在高中時成績明顯落后于正常兒童,學歷普遍低,工作機會相對差,多從事半技能或非技術性工作。迄今為止,功能性構音障礙的病因尚不清楚。家族聚集現(xiàn)象及雙生子研究顯示功能性構音障礙在親屬及同胞中的患病率明顯高于普通人群,表明功能性構音障礙的發(fā)生與遺傳因素密切相關。FOXP2基因（MIM605317）是人類所發(fā)現(xiàn)的第一個言語相關基因,位于7q31,屬于“FOX”基因家族。FOXP2基因14外顯子G/A的突變導致嚴重的語言和言語障礙,如口頭及書面語言的理解和表達障礙、發(fā)育性言語失用、口面部精細運動障礙等。FOXP2基因包括一個多谷氨酸鹽束、一個鋅指、一個亮氨酸拉鏈基序和一個叉頭框DNA結合區(qū)。通過FOXP2基因mRNA在人和鼠發(fā)育中的腦組織時間及空間上的表達模式... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數(shù)】：75 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
一、摘要
    中文論著摘要
    英文論著摘要
二、英文縮略語
三、論文
    論文一 遼寧地區(qū)部分漢族人群FOXP2基因單核苷酸多態(tài)性研究
        前言
        實驗對象與方法
        實驗結果
        討論
        結論
    論文二 FOXP2基因單核苷酸多態(tài)性與功能性構音障礙的關聯(lián)研究
        前言
        實驗對象與方法
        實驗結果
        討論
        結論
    論文三 功能性構音障礙FOXP2基因的突變研究
        前言
        實驗對象與方法
        實驗結果
        討論
        結論
四、本研究創(chuàng)新性的自我評價
五、參考文獻
六、附錄
    綜述
        參考文獻
    在學期間科研成績
    致謝
    個人簡介


【參考文獻】：
期刊論文
[1]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[2]功能性構音障礙的語言治療[J]. 馮定香,李勝利.  中國康復理論與實踐. 1998(02)
[3]湖南省4—16歲兒童發(fā)育性發(fā)音障礙的流行病學調(diào)查[J]. 萬國斌,蘇林雁,羅學榮,楊志偉,李雪榮,李志祥,何福主.  中國心理衛(wèi)生雜志. 1996(05)



本文編號：3010857