目的對(duì)1例A型胰島素抵抗綜合征(TAIRS)患兒進(jìn)行家系調(diào)查和家族成員臨床表型分析,探討環(huán)境因素和遺傳學(xué)特征與臨床表型及基因型的關(guān)系。方法對(duì)該家系19名成員進(jìn)行詳細(xì)的既往史和飲食習(xí)慣及生活習(xí)性調(diào)查,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合測(cè)序技術(shù)對(duì)6名核心家系成員進(jìn)行胰島素受體(INSR)基因突變檢測(cè)并測(cè)定空腹血糖和胰島素或行口服葡萄糖耐量試驗(yàn)。結(jié)果(1)核心家系成員中4人存在INSR基因c.3614CT(p.P1205L)雜合突變,為常染色體顯性遺傳。(2)INSR基因突變4名成員表型存在明顯的異質(zhì)性:先證者有多毛、黑棘皮、嚴(yán)重的胰島素抵抗和糖尿病;另3人無多毛和黑棘皮,爺爺和父親空腹血糖受損,小姑尚無糖代謝異常。(3)表型異質(zhì)性與胰島素水平相關(guān),未發(fā)現(xiàn)與環(huán)境因素相關(guān)。結(jié)論INSR基因第20外顯子存在c.3614CT雜合突變是導(dǎo)致該患兒發(fā)病的原因,這一位點(diǎn)國內(nèi)尚未報(bào)道;該基因突變存在表型異質(zhì)性,后者與胰島素水平相關(guān)。
【學(xué)位單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R725.8
【文章目錄】：
致謝
中文摘要
Abstract
簡寫、縮寫表
1. 引言
2. 研究對(duì)象與方法
3. 結(jié)果
4. 討論
5. 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡歷及在學(xué)期間所取得的科研成果

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 趙文蕊;楊國慶;;A型胰島素抵抗綜合征診療分析[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2013年24期

2 黃知敏;李延兵;陳藹玲;萬學(xué)思;姚斌;肖海鵬;;A型胰島素抵抗綜合征胰島素分泌變化的七年隨訪[J];中華內(nèi)科雜志;2011年01期

3 徐曜;姬秋和;;A型胰島素抵抗綜合征1例治療觀察[J];中國糖尿病雜志;2010年05期

本文編號(hào)：2862236