廣西地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的研究
發(fā)布時間:2020-07-10 11:49
【摘要】:目的 在廣西地區(qū)發(fā)現(xiàn)新的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥基因型。方法使用特異性、敏感性和重復(fù)性,較好的變性高效液相(DHPLC)法,對30例G6PD缺乏癥所有的的外顯子,進(jìn)行逐個片段的篩查,然后使用直接測序或限制內(nèi)切酶確定基因型。結(jié)果 在我國大陸第一次確定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T)存在,共3例,占10.0%,并首次發(fā)現(xiàn)1例G6PD Union(1360C→T),占3.3%,還有G6PD Canton(1376G→T)占30.0%、Kaiping(1388G→A)占26.7和Gaohe(95A→G)占23.3%。結(jié)論 除G6PD Canton、Kaiping和Gaohe三種中國常見的G6PD缺乏癥基因型之外,廣西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union,G6PD Viangchan很可能是廣西壯族特有的基因型。
【學(xué)位授予單位】:廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:博士
【學(xué)位授予年份】:2005
【分類號】:R725.5
【圖文】:
螺旋a的轉(zhuǎn)角處,有一個氨基酸序列:38Gyl一Ala一esr一毛ly一APs一Leu一Ala44。小結(jié)構(gòu)域被認(rèn)為是還原型輔酶H(NADPH)的結(jié)合點(diǎn);較大的一個結(jié)構(gòu)域,也是由p折疊和。螺旋組成,稱為p+Q結(jié)構(gòu)域,主要是一個大的、占優(yōu)勢的、不平衡的9股p折疊。兩個結(jié)構(gòu)域之間是由Q螺旋M連接起來。。螺旋N包含所有的8個保守的氨基酸殘基,被認(rèn)為是底物(葡萄糖一6一磷酸)的結(jié)合點(diǎn)。在二聚體的三維結(jié)構(gòu)中,二聚體的內(nèi)面,就是兩個單體的日+Q結(jié)構(gòu)域形成的一個桶形結(jié)構(gòu)。參與這個內(nèi)表面的主要氨基酸殘基是“螺旋f、。螺旋g、p折疊m、p折疊n將這些連接起來的環(huán)狀結(jié)構(gòu)(圖2)。
本文編號:2748876
【學(xué)位授予單位】:廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:博士
【學(xué)位授予年份】:2005
【分類號】:R725.5
【圖文】:
螺旋a的轉(zhuǎn)角處,有一個氨基酸序列:38Gyl一Ala一esr一毛ly一APs一Leu一Ala44。小結(jié)構(gòu)域被認(rèn)為是還原型輔酶H(NADPH)的結(jié)合點(diǎn);較大的一個結(jié)構(gòu)域,也是由p折疊和。螺旋組成,稱為p+Q結(jié)構(gòu)域,主要是一個大的、占優(yōu)勢的、不平衡的9股p折疊。兩個結(jié)構(gòu)域之間是由Q螺旋M連接起來。。螺旋N包含所有的8個保守的氨基酸殘基,被認(rèn)為是底物(葡萄糖一6一磷酸)的結(jié)合點(diǎn)。在二聚體的三維結(jié)構(gòu)中,二聚體的內(nèi)面,就是兩個單體的日+Q結(jié)構(gòu)域形成的一個桶形結(jié)構(gòu)。參與這個內(nèi)表面的主要氨基酸殘基是“螺旋f、。螺旋g、p折疊m、p折疊n將這些連接起來的環(huán)狀結(jié)構(gòu)(圖2)。
【參考文獻(xiàn)】
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本文編號:2748876
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