【摘要】：目的:總結Citrin缺陷導致的嬰兒肝內膽汁淤積癥(Neonatal Intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的臨床特征,為該病的臨床診治提供依據(jù)。方法:計算機檢索Pubmed、中國知網(wǎng)、維普、萬方數(shù)字化期刊全文庫等數(shù)據(jù)庫,檢索年限自2000年至2018年6月,按Cochrane系統(tǒng)評價方法篩選研究、評價納入研究的方法學質量、提取資料、分析數(shù)據(jù)。采用描述性系統(tǒng)評價的方法闡明NICCD的相關臨床特征。結果:1、一般情況及臨床表現(xiàn):71篇文獻符合納入標準,包括709例NICCD患兒,以中國(74.6%)和日本(20.3%)多見。男女比例為1.44:1,94.43%患兒在3月齡以內發(fā)病。其常見的臨床表現(xiàn)為皮膚鞏膜黃染(95.12%)、肝臟腫大(75.2%)、圓胖臉(73.21%)、脾臟腫大(52.68%)、生長遲緩(52.53%)、脂肪瀉(50.88%)、陶土樣大便(45.92%);白內障(14.29%)、皮下出血點(13.72%)相對少見。2、生化及理化特征:直接膽紅素(Direct Bilirubin,DB)、總膽紅素(Total Bilirubin,TB)、谷丙轉氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)、谷草轉氨酶(Aspartate aminotransferase,AST)升高者的比例分別為83.94%、95.61%、65.74%、86.93%,DB/TB0.67者占84.52%,AST/ALT2者占67.68%,γ谷氨酰轉肽酶(Gamma Glutamyl Transpeptidase,GGT)和堿性磷酸酶(Alkaline Phosphatase,ALP)升高者分別占88.64%,84.03%,低蛋白血癥、貧血、空腹低血糖者分別占71.72%、49.74%、57.44%,高膽固醇、高血氨、高乳酸者分別占比34.64%、58.7%、79.93%,甲胎蛋白(Alpha-Fetoprotein,AFP)高者占97.47%,凝血障礙者占68.83%。3、治療:共63篇文獻報道了651例NICCD患兒的治療情況。34.41%接受了無乳糖飲食喂養(yǎng),65.59%接受了無乳糖及富含中鏈甘油三酯飲食;57.3%患兒給予熊去氧膽酸(UDCA)利膽,其中36.25%例同時予補充脂溶性維生素,42.7%患兒未予任何藥物治療。5、預后:709例NICCD患兒中559例(78.84%)經治療后黃疸消退,肝功能恢復正常(1歲以內好轉率為34.7%,1歲以上好轉率為1.61%,63.69%患兒好轉時間不詳;所有好轉患兒中有喜食高蛋白飲食者為4.11%、進展為成人瓜氨酸血癥II型者為0.36%)。709例NICCD患兒中有35例(4.94%)死亡(37.14%死于肝功能衰竭、17.14%死于肝硬化、45.72%死于其他原因);55例(7.76%)患兒失訪。結論:NICCD多于3月齡以內發(fā)病,其臨床表現(xiàn)主要包括皮膚鞏膜黃染、肝脾臟腫大、圓胖臉、脾臟腫大、生長遲緩、脂肪瀉、陶土樣大便、白內障及皮膚出血點。生化特點為DB、TB、ALT、AST、GGT、ALP明顯升高,其中DB/TB0.67,AST/ALT2較常見;還包括低蛋白血癥、貧血、空腹低血糖、高膽固醇、高血氨、高乳酸、AFP明顯升高、凝血障礙。NICCD的治療主要是飲食結構調整及輔以利膽治療,大多數(shù)NICCD患兒預后較好,但仍有少數(shù)患兒死亡。
【學位授予單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R725.7

【參考文獻】

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本文編號：2721865