身材矮小的病因分析及遺傳學診斷

發(fā)布時間：2020-06-18 21:17

【摘要】：目的:探討身材矮小患兒的病因分布,比較遺傳性疾病與身材矮小常見病因之間臨床特征的差異,同時探討染色體核型分析及基因檢測在遺傳性疾病中的診斷優(yōu)勢,從而制定個體化的治療方案。方法:回顧性分析2016年1月至2017年9月收住院的86例身材矮小患兒的臨床資料。按不同病因分組,比較常見病因組與遺傳性疾病組之間臨床特征的差異,計量資料采用多樣本單因素方差分析或多個獨立樣本的秩和檢驗,并描述性分析各種遺傳性疾病的臨床特征。結(jié)果:1入組患者病因分類本試驗納入身材矮小患兒共86例,其病因有6種,按由多到少的順序分別為特發(fā)性矮小癥(idiopathic short stature syndrome,ISS)(40.7%)、生長激素缺乏癥(growth hormone deficiency,GHD)(29.0%)、遺傳性疾病(包括染色體及基因異常引起的身材矮小,genetic diseases)(14.0%)、小于胎齡兒(small for gestational age,SGA)(9.3%)、體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲(constitutional delay of growth and puberty,CDGP)(5.8%)及腎小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)(1.2%)。2遺傳性疾病組與ISS組、GHD組比較2.1三組患者就診年齡、身高、出生身長與體重、父母身高、胰島素樣生長因子1(insulin like growth factor-1,IGF-1)比較,差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。2.2遺傳性疾病組與ISS組、GHD組相比,遺傳性疾病組的患兒就診時身高距同年齡同性別個體身高第三百分位數(shù)的差值(the difference value to the third percentile,ΔP3)、身高標準差評.分(height standard deviation score,HtSDS)明顯低于其余兩組,且與ISS組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05),與GHD組相比差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。進一步經(jīng)受試者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲線確定ΔP3和HtSDS用于篩查遺傳性疾病的最佳截斷點分別為-6.45cm和-2.74。2.3遺傳性疾病組與ISS組、GHD組比較,生長激素峰值介于ISS組與GHD組之間,差異均有統(tǒng)計學意義(P0.05)。3不同遺傳性疾病的患者臨床表現(xiàn)存在異質(zhì)性及表型重疊性。染色體核型分析發(fā)現(xiàn)6例染色體異常(檢出率為15.8%),均為女性;基因檢測發(fā)現(xiàn)6例基因異常(檢出率為18.8%),男女比例1:5。結(jié)論:1.引起身材矮小的病因復雜,以ISS及GHD最為多見。2.遺傳性疾病導致的身材矮小不容忽視,其矮小程度最嚴重。3.對存在骨骼畸形及特殊外貌的身材矮小患兒,尤其是ΔP3在-6.45cm以下及HtSDS在-2.74以下者,在除外生長激素缺乏后應行基因檢測。4.女性患兒均應常規(guī)行染色體檢查。
【學位授予單位】：河北醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R725.8
【圖文】：

ROC曲線,ROC曲線,遺傳性疾病