【摘要】：通過分析2例WBS患兒臨床表現(xiàn),個人史,心臟超聲、頭顱磁共振成像、腦電圖及染色體檢測結(jié)果的特點(diǎn),探討Williams-Beuren綜合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn),以提高對該疾病的認(rèn)識。2例患兒均為男性,就診年齡分別為11個月1天和9個月9天,均存在心血管畸形,病例1為主動脈瓣上狹窄,病例2為房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉�；純壕哂蠾BS特征性面容:眶周飽滿、球形鼻頭、鼻梁低平、長人中、厚嘴唇。精神發(fā)育遲滯:病例1為中-重度,病例2為重度。其他表現(xiàn):病例1合并雙側(cè)腹股溝斜疝和鞘膜積液,病例2合并喂養(yǎng)困難、埋藏式陰莖及嬰兒痙攣。個人史:病例1孕期曾保胎,后因羊水污染足月剖宮產(chǎn)娩出。輔助檢查:2例患兒頭顱磁共振成像均未見明顯異常,病例2腦電圖示高度失律并監(jiān)測到痙攣發(fā)作。染色體檢測結(jié)果:病例1通過多重連接依賴的探針擴(kuò)增法確定為染色體7q11.23缺失,其內(nèi)包含人彈性蛋白(elastin,ELN)基因片段缺失突變;病例2通過高分辨G帶法確定為染色體7q11.21q11.23缺失。本組2例WBS患兒均存在心血管畸形、特殊面容、精神發(fā)育遲滯及結(jié)締組織或泌尿系統(tǒng)異常,病例1的主動脈瓣上狹窄可能與ELN基因缺失相關(guān),病例2的癲癇發(fā)生可能與超出7q11.23區(qū)域的q11.21缺失相關(guān)。
[Abstract]:The clinical and genetic characteristics of Williams-Beuren syndrome (Williams-Beuren syndrome,WBS) were studied by analyzing the clinical manifestations, personal history, cardiac ultrasound, cranial magnetic resonance imaging, electroencephalogram and chromosome examination in 2 cases of WBS. In order to improve the understanding of the disease, the two cases were male, the ages were 11 months 1 day and 9 months 9 days, both had cardiovascular malformation, case 1 was aortic stenosis, case 2 was atrial septal defect and patent ductus arteriosus. The child has WBS features: full around the orbit, spherical nose, flat nose, medium length and thick lips. Mental retardation: case 1 was moderate-severe and case 2 was severe. Other manifestations: case 1 with bilateral indirect inguinal hernia and hydrocele, case 2 with feeding difficulties, buried penis and infantile spasm. Personal history: case 1 pregnancy has been preserved, after amniotic fluid contamination due to full-term cesarean delivery. Auxiliary examination: there was no obvious abnormality in cranial magnetic resonance imaging in 2 cases. In case 2, electroencephalogram showed high dysrhythmia and spasm was detected. Chromosome detection results: case 1 was identified as chromosome 7q11.23 deletion by multiple ligation-dependent probe amplification, which contained human elastin (elastin,ELN) gene fragment deletion mutation. Case 2 was identified as chromosome 7q11.21q11.23 deletion by high resolution G-band method. There were cardiovascular malformations, special facial features, mental retardation and abnormal connective tissue or urinary system in 2 cases of WBS. The aortic stenosis in case 1 may be related to the deletion of ELN gene. The occurrence of epilepsy in case 2 may be related to the deletion of Q 11. 21 beyond the 7q11.23 region.
【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科;赤峰學(xué)院附屬醫(yī)院普兒科;
【分類號】：R725.9

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本文編號：2374246