【摘要】：全外顯子測(cè)序(WES)技術(shù)因相對(duì)經(jīng)濟(jì)有效,已被廣泛應(yīng)用于臨床疾病的基因診斷中。本文主要探討WES在原發(fā)性免疫缺陷病(PID)臨床診斷中的應(yīng)用,系統(tǒng)總結(jié)了在WES檢測(cè)輔助下找到的PID的致病基因以及新發(fā)現(xiàn)的致病基因,并將其分為轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)基因和非轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)基因兩大部分。希望能為臨床基因診斷提供幫助。
[Abstract]:Total exon sequencing (WES) technology has been widely used in the gene diagnosis of clinical diseases due to its relatively economic and effective. This article mainly discusses the application of WES in the clinical diagnosis of primary immunodeficiency disease (PID), and systematically summarizes the pathogenicity gene of PID and the newly discovered pathogenetic gene, which was found under the aid of WES detection. It is divided into two parts: transcription factor related gene and non-transcription factor related gene. It is hoped that it will be helpful for clinical gene diagnosis.
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒科;上海市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 復(fù)旦大學(xué)兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心 衛(wèi)生部新生兒疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【基金】：國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項(xiàng)“罕見病臨床隊(duì)列研究”資助項(xiàng)目(2016YFC0901500)
【分類號(hào)】：R725.9

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2368361